Categorie: Ziekte van Gaucher

Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten, worden gekenmerkt door aandoeningen van de stofwisseling, die betrokken is bij de opslag en het gebruik van opgeslagen energie (intermediaire metabolisme), die kunnen worden geërfd of verworven. Deze kunnen leiden tot stofwisselingsproblemen. De meeste mensen met erfelijke stofwisselingsstoornissen hebben een defect gen, dat resulteert in