MDC1A staat voor Merosine Negatieve Congenitale Spierdystrofie, type 1a en is een erfelijke spieraandoening, die vaak al zichtbaar is bij de geboorte of in de eerste paar maanden van het leven. Wat is MDC1A? Er zijn minstens 30 verschillende soorten […]
Zellweger-spectrumstoornissen zijn een groep zeldzame, genetische, multi systeem stoornissen, waarvan ooit werd gedacht, dat ze afzonderlijke entiteiten waren. Deze aandoeningen worden nu geclassificeerd als verschillende varianten van één ziekteproces. Samen vormen ze een spectrum van ziekte. Zellweger-spectrumstoornissen kunnen de meeste […]