{"id":12538,"date":"2025-07-25T14:17:35","date_gmt":"2025-07-25T14:17:35","guid":{"rendered":"https:\/\/medisoft.nl\/?p=12538"},"modified":"2025-07-25T14:18:40","modified_gmt":"2025-07-25T14:18:40","slug":"als-de-fout-in-het-systeem-begrip-behandeling-en-hoop","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medisoft.nl\/?p=12538","title":{"rendered":"ALS: De Fout in het Systeem \u2013 Begrip, Behandeling en Hoop"},"content":{"rendered":"

<\/h2>

Wat is ALS precies?<\/strong>
\nAmyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een ernstige en progressieve aandoening van het zenuwstelsel, waarbij de motorische zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg afsterven. Deze motorneuronen zijn verantwoordelijk voor het aansturen van alle willekeurige spierbewegingen in het lichaam, zoals lopen, praten, slikken en ademen. Naarmate deze cellen afsterven, raken spieren verzwakt en verlamd. De geestelijke vermogens blijven meestal volledig intact.
\nALS leidt bij de meeste pati\u00ebnten binnen 3 tot 5 jaar tot overlijden, doorgaans door ademhalingsfalen. In enkele gevallen, zoals bij Stephen Hawking, kan het ziekteverloop vele jaren vertraagd zijn.<\/p>\n

Wat gaat er fout in het lichaam bij ALS?<\/strong>
\nDe oorzaak van ALS is complex en multifactorieel. Enkele kernproblemen die samenkomen:<\/p>\n

    \n
  1. Afsterven van motorneuronen<\/strong>
    \nDe zenuwcellen die spieren aansturen, raken beschadigd en sterven uiteindelijk af. Dit gebeurt in de hersenschors, de hersenstam en het ruggenmerg.<\/li>\n
  2. Verkeerd gevouwen eiwitten<\/strong>
    \nIn veel gevallen hoopt een eiwit genaamd TDP-43 zich verkeerd op in de zenuwcellen. Bij genetische vormen zijn ook SOD1, FUS, en C9orf72 betrokken. Deze eiwitten verliezen hun normale functie en vormen giftige klonten.<\/li>\n
  3. Ontstekingsreacties<\/strong>
    \nDe hersenen activeren microglia (immuuncellen) als reactie op schade, maar deze overactieve ontstekingsreactie versnelt juist de achteruitgang.<\/li>\n
  4. Oxidatieve stress en energietekort<\/strong>
    \nDe cellen produceren meer schadelijke zuurstofdeeltjes (vrije radicalen) dan ze kunnen neutraliseren. De energiecentrales van de cel (mitochondri\u00ebn) falen, wat leidt tot versnelde celdood.<\/li>\n
  5. Verstoorde RNA-verwerking<\/strong>
    \nBij sommige pati\u00ebnten raakt de verwerking van genetisch materiaal (RNA) verstoord, wat leidt tot foutieve eiwitproductie.<\/li>\n<\/ol>\n

    Soorten ALS: Niet iedereen heeft dezelfde ziekte<\/strong>
    \nEr bestaan verschillende vormen van ALS, die verschillen in oorzaak, verloop en genetische achtergrond.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n
    Type<\/strong><\/td>\nOmschrijving<\/strong><\/td>\nKenmerken<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
    Sporadische Type ALS<\/strong><\/td>\nKomt het meest voor (90-95%).<\/td>\nGeen bekende familiegeschiedenis.<\/td>\n<\/tr>\n
    Familiaire ALS<\/strong><\/td>\nErfelijke vorm (5-10%).<\/td>\nGenmutaties in bijv. SOD1, C9orf72.<\/td>\n<\/tr>\n
    Progressieve spinale spieratrofie (PSMA)<\/strong><\/td>\nMildere vorm.<\/td>\nBegin in de armen of benen. Langzamer verloop.<\/td>\n<\/tr>\n
    Progressieve bulbaire paralyse (PBP)<\/strong><\/td>\nAgressieve vorm.<\/td>\nBegin met slik- en spraakproblemen. Sneller verloop.<\/td>\n<\/tr>\n
    Primair Laterale Sclerose (PLS)<\/strong><\/td>\nZeldzaam en traag progressief.<\/td>\nAlleen de bovenste motorneuronen aangedaan.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

    Wat is er al geprobeerd aan behandeling?<\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Medicatie<\/strong>\n
        \n
      • Riluzol: Remt de afgifte van glutamaat, vertraagt het ziekteproces met enkele maanden.<\/li>\n
      • Edaravone: Antioxidant die oxidatieve stress beperkt. Iets effectiever bij vroege diagnose.<\/li>\n
      • Tofersen: Nieuw RNA-medicijn, gericht op de SOD1-mutatie. Alleen werkzaam bij pati\u00ebnten met deze zeldzame genafwijking.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
      • Symptoombestrijding<\/strong>\n
          \n
        • Spierkramp: baclofen, magnesium.<\/li>\n
        • Slikproblemen: PEG-sonde (voeding via buikwand).<\/li>\n
        • Ademhalingsproblemen: niet-invasieve beademing (NIV).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
        • Revalidatie en zorgondersteuning<\/strong>\n
            \n
          • Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, di\u00ebtetiek.<\/li>\n
          • Psychologische begeleiding voor pati\u00ebnt en omgeving.<\/li>\n
          • Multidisciplinaire teams via ALS-kenniscentra.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ol>\n

            Wat zijn hoopvolle richtingen in het onderzoek?<\/strong><\/p>\n

              \n
            1. Antisense-therapie<\/strong>\n
                \n
              • Deze technologie maakt gebruik van antisense oligonucleotiden (AON\u2019s), die foutieve genactiviteit corrigeren.<\/li>\n
              • Voorbeeld: Tofersen (tegen SOD1-mutatie), en experimentele therapie\u00ebn voor C9orf72-mutatie.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
              • Eiwitafbraak reguleren<\/strong>\n
                  \n
                • Medicatie in ontwikkeling richt zich op het activeren van autofagie, het natuurlijke eiwit-opruimsysteem van de cel.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
                • Ontstekingsremmers<\/strong>\n
                    \n
                  • Nieuwe medicijnen zijn in ontwikkeling om de ontstekingsreactie in het centrale zenuwstelsel af te remmen zonder het afweersysteem uit te schakelen.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
                  • Stamceltherapie<\/strong>\n
                      \n
                    • Stamcellen zouden beschadigde zenuwcellen kunnen vervangen of een beschermende rol kunnen spelen.<\/li>\n
                    • Klinische studies lopen in de VS, Isra\u00ebl en Europa.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
                    • CRISPR-genbewerking<\/strong>\n
                        \n
                      • Experimentele fase. Gericht op blijvend corrigeren van genetische fouten, maar voorlopig nog te risicovol voor toepassing bij mensen.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ol>\n

                        Waar kun je als pati\u00ebnt of naaste beginnen?<\/strong><\/p>\n

                          \n
                        1. Bezoek een gespecialiseerd ALS-centrum<\/strong>\n
                            \n
                          • In Nederland: UMC Utrecht, Radboud UMC, en via het netwerk van TRICALS.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
                          • Laat genetisch onderzoek doen<\/strong>\n
                              \n
                            • Bij vermoeden van familiaire ALS of jonge leeftijd bij diagnose.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
                            • Neem deel aan onderzoek<\/strong>\n
                                \n
                              • Klinische trials kunnen toegang bieden tot experimentele therapie\u00ebn. Aanmelden kan via www.tricals.org.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
                              • Zorg voor een goed multidisciplinair team<\/strong>\n
                                  \n
                                • Fysiotherapeut, logopedist, neuroloog, ergotherapeut, di\u00ebtist, psycholoog.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ol>\n

                                  Perspectief: Is genezing mogelijk?<\/strong>
                                  \nNog niet, maar de ontwikkelingen zijn hoopgevend. Vooral in de genetische en moleculaire hoek ontstaan mogelijkheden om subtypes van ALS te vertragen of zelfs te stabiliseren. De toekomst ligt in precisiegeneeskunde: therapie\u00ebn afgestemd op het individuele ziekteproces van de pati\u00ebnt. Er zal waarschijnlijk geen \u201cwonderpil\u201d komen die voor iedereen werkt, maar combinatietherapie\u00ebn per subtype zijn binnen bereik.<\/p>\n

                                  Slotwoord<\/strong>
                                  \nALS is een meedogenloze ziekte, maar het medisch onderzoek maakt in hoog tempo vorderingen. Waar het ooit een doodvonnis zonder hoop leek, is er nu perspectief op vertraging, behandeling op maat, en uiteindelijk misschien genezing. De strijd tegen ALS is nog niet gewonnen, maar elke dag komen we dichterbij.<\/p>\n

                                  Bronnen en literatuur<\/strong><\/p>\n

                                    \n
                                  • Hardiman, O. et al. (2017). “Amyotrophic lateral sclerosis.” The Lancet, 390(10107), 2084\u20132098.<\/li>\n
                                  • Van Es, M. A., et al. (2017). “Amyotrophic lateral sclerosis.” The New England Journal of Medicine, 377(2), 162\u2013172.<\/li>\n
                                  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN): Richtlijn ALS<\/li>\n
                                  • TRICALS \u2013 www.tricals.org<\/li>\n
                                  • ALS Centrum Nederland \u2013 www.als-centrum.nl<\/li>\n
                                  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): www.ninds.nih.gov<\/li>\n
                                  • Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (ALSA) \u2013 www.alsa.org<\/li>\n
                                  • Cudkowicz, M. et al. (2023). “Tofersen for SOD1 ALS.” New England Journal of Medicine, 388(2), 109\u2013121.<\/li>\n
                                  • Cleveland, D. W., & Rothstein, J. D. (2001). “From Charcot to Lou Gehrig: deciphering selective motor neuron death in ALS.” Nature Reviews Neuroscience, 2(11), 806\u2013819.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                                    Wat is ALS precies? Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een ernstige en progressieve aandoening van het zenuwstelsel, waarbij de motorische zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg afsterven. Deze motorneuronen zijn verantwoordelijk voor het aansturen van alle willekeurige spierbewegingen in […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[110,1910],"tags":[2319,2297,2264,2282,2283,2281,2288,2337,2273,2330,2326,2309,2332,2293,2285,2291,2336,2303,2274,2310,2275,2302,2314,2327,2331,2334,2323,2316,2300,2265,2292,2276,2278,2267,2296,2333,2270,2317,2335,2277,2306,2287,2322,2307,2311,2315,2269,2305,2294,2280,2290,2286,2266,2321,2272,2304,2289,2320,2308,2325,2313,2271,2284,2328,2301,2312,2299,2298,2329,2279,2318,2268,2295,2324,98,147,1180,875,1059,111,24,659,625,285,1662,1085,102,395,994,1100,1824,360],"class_list":["post-12538","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-hersenen-zenuwstelsel","category-zenuwstelsel","tag-ademhalingsproblemen","tag-alscentrum","tag-amyotrofische","tag-antisense","tag-aon","tag-autofagie","tag-beademing","tag-behandelingopmaat","tag-c9orf72","tag-celdood","tag-combinatietherapie","tag-crispr","tag-degeneratief","tag-dietetiek","tag-edaravone","tag-ergotherapie","tag-experimenteel","tag-familiaire","tag-fus","tag-genbewerking","tag-genetica","tag-genetisch","tag-genezing","tag-genmutatie","tag-hersenziekte","tag-hoop","tag-hulp","tag-kliniek","tag-klinische","tag-laterale","tag-logopedie","tag-microglia","tag-mitochondrien","tag-motorneuronen","tag-multidisciplinair","tag-multifactorieel","tag-neurodegeneratieve","tag-neuroloog","tag-nieuwemedicatie","tag-oxidatieve","tag-pbp","tag-peg","tag-perspectief","tag-pls","tag-precisiegeneeskunde","tag-progressie","tag-progressieve","tag-psma","tag-psychologische","tag-radicalen","tag-revalidatie","tag-riluzol","tag-sclerose","tag-slikproblemen","tag-sod1","tag-sporadische","tag-spraakcomputer","tag-spraakverlies","tag-stamceltherapie","tag-subtypen","tag-symptomen","tag-tdp43","tag-tofersen","tag-trage","tag-trial","tag-trials","tag-tricals","tag-umc","tag-versnelde","tag-vrije","tag-zeldzame","tag-zenuwcellen","tag-zorgondersteuning","tag-zorgteam","tag-als","tag-behandeling","tag-diagnose","tag-eiwitten","tag-fysiotherapie","tag-hersenen","tag-koos-dirkse","tag-neurologie","tag-onderzoek","tag-ontsteking","tag-rna","tag-ruggenmerg","tag-spierzwakte","tag-stress","tag-therapie","tag-verlamming","tag-wetenschap","tag-ziekte"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/12538","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=12538"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/12538\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12548,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/12538\/revisions\/12548"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=12538"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=12538"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=12538"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}