Ongeveer 1 op de 200 mensen van Noord-Europese afkomst heeft het genetische risico op hemochromatose. Mensen met hemochromatose absorberen te veel ijzer uit hun dieet. Het overtollige ijzer wordt opgeslagen in het lichaam. Na verloop van tijd leidt dit tot ijzerstapeling. We weten allemaal dat niet genoeg ijzer gezondheidsproblemen veroorzaakt, maar weinigen beseffen dat teveel ijzer voor sommigen ook een probleem is. Als het niet wordt ontdekt en niet wordt behandeld, kan het overtollige ijzer orgaan- of weefselschade veroorzaken en mogelijk tot vroegtijdige dood leiden. Hemochromatose wordt vaak onder gediagnosticeerd, deels omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met die door andere ziekten wordt veroorzaakt.<\/em><\/p>\n Beide geslachten lopen risico op hemochromatose. Vrouwen hebben de neiging om de aandoening op latere leeftijd te ontwikkelen in verband met bloedverlies tijdens vruchtbare jaren. Sommige vrouwen zullen echter op jonge leeftijd symptomen ontwikkelen. Normale absorptie van ijzer <\/strong> Effecten van ijzerstapeling <\/strong> De symptomen van hemochromatose<\/strong> Andere symptomen zijn onder meer:<\/p>\n Deze symptomen, indien aanwezig, hebben tijd nodig om zich te ontwikkelen. Geen twee mensen zijn hetzelfde en de symptomen zullen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen ontwikkelen helemaal geen symptomen. Andere factoren die hemochromatose be\u00efnvloeden (erfelijke ijzerstoornis)<\/strong> Diagnose: tests op hemochromatose<\/strong> IJzergehalte<\/strong> Referentiebereiken voor ijzergehalte:<\/p>\n Als de resultaten van deze testen boven het normale bereik liggen, worden ze herhaald. Als de tweede test opnieuw de norm overschrijdt, zal een genetische test controleren op de specifieke genetische markers van hemochromatose.<\/p>\n Genetische test<\/strong> Hemochromatose treedt op wanneer het genetische testresultaat aantoont dat ze homozygoot zijn, dat wil zeggen dat ze twee defecte genen hebben. Het is onwaarschijnlijk dat een persoon die heterozygoot is met \u00e9\u00e9n defect gen, geen symptomen ervaart, maar staat bekend als een “drager” omdat deze de aandoening aan een kind kan doorgeven.<\/p>\n Genetica van hemochromatose<\/strong> Autosomaal recessieve stoornis<\/strong> Welke invloed heeft dit op familie?<\/strong> Niet-HFE hemochromatose<\/strong> Behandeling<\/strong> Ongeveer 1 op de 200 mensen van Noord-Europese afkomst heeft het genetische risico op hemochromatose. Mensen met hemochromatose absorberen te veel ijzer uit hun dieet. Het overtollige ijzer wordt opgeslagen in het lichaam. Na verloop van tijd leidt dit tot […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":2074,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[501],"tags":[587,588,24],"class_list":["post-2061","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-anatomie-aandoening-diagnose","tag-hemochromatose","tag-ijzerstapeling","tag-koos-dirkse"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2061","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=2061"}],"version-history":[{"count":19,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2061\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2081,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2061\/revisions\/2081"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/2074"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=2061"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=2061"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=2061"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nHet goede nieuws is dat als hemochromatose wordt ontdekt, voordat er schade optreedt, dit gemakkelijk kan worden behandeld en op dit gebied geen problemen zal vormen.<\/p>\n
\nIJzer is een essentieel sporenelement dat uit de dagelijkse voeding wordt opgenomen. Het lichaam is fijn afgestemd om slechts zoveel ijzer op te nemen als nodig is. Rode bloedcellen bevatten het eiwit hemoglobine, dat zuurstof door het lichaam transporteert. IJzer is nodig voor de productie van hemoglobine.
\nHet menselijk lichaam heeft geen methode om overtollig ijzer uit te scheiden. Het regelt het ijzergehalte door precies de juiste hoeveelheid ijzer uit voedsel te absorberen. Overmaat wordt opgeslagen in organen en gewrichten in het lichaam.<\/p>\n
\nHet lichaam slaat meestal ongeveer \u00e9\u00e9n gram of minder ijzer op. Iemand met hemochromatose neemt echter veel meer ijzer uit zijn voedsel op dan nodig is. IJzervoorraden van vijf gram of meer kunnen zich in het lichaam ophopen. Organen zoals de lever, het hart en de alvleesklier worden aangetast en uiteindelijk beschadigd. Zonder behandeling kan hemochromatose voortijdige sterfte veroorzaken.
\nVoor mensen met hemochromatose neemt het overtollige ijzer, opgeslagen in de organen en gewrichten geleidelijk toe gedurende vele jaren. De lever kan vergroot en beschadigd raken, wat kan leiden tot ernstige ziekten zoals cirrose of leverkanker. Het kan ook andere gezondheidsproblemen veroorzaken, waaronder hartaandoeningen, diabetes, endocriene en seksuele disfunctie en artritis.
\nEr zijn andere vormen van hemochromatose die zeldzaam maar belangrijk zijn – Jeugdhemochromatose en niet-HFE hemochromatose.<\/p>\n
\nDe meest voorkomende symptomen die zich voordoen door mensen met hemochromatose (erfelijke ijzerstoornis) zijn:<\/p>\n\n
\n
\nAlle symptomen van hemochromatose kunnen ook worden veroorzaakt door andere medische aandoeningen of zelfs door de stress van het moderne leven. Ze ontwikkelen zich langzaam en mensen merken vaak niet wat er aan de hand is. Hierdoor kan hemochromatose moeilijk worden gediagnosticeerd.
\nSymptomen worden veroorzaakt door hoge hoeveelheden ijzer, die in het lichaam zijn opgeslagen. Een indicator voor het niveau van opgeslagen ijzer is serumferritine. Als de ijzervoorraden hoog zijn, zal het serumferritinegehalte hoog zijn, maar serumferritinegehalten kunnen ook door andere factoren worden verhoogd. Het normale bereik is 20 – 300 microgram per liter (\u00b5g \/ L) voor mannen en 10 – 200 \u00b5g \/ L voor vrouwen.
\nEr is sterk medisch bewijs van een potentieel voor significante orgaanschade wanneer ijzeropslag serumferritinespiegels boven 1.000 \u00b5g \/ L veroorzaakt. Sommige mensen lijken echter symptomen te ervaren met niveaus tussen 300 en 1.000 \u00b5g \/ L. Hogere niveaus worden vaker geassocieerd met ernstiger symptomen.
\nAls hemochromatose wordt gediagnosticeerd en behandeld, voordat ernstige ijzerstapeling optreedt en er aanzienlijke schade optreedt, zullen de meeste symptomen afnemen of verdwijnen. Er zijn echter aanwijzingen dat behandeling de symptomen van artritis mogelijk niet verlicht.<\/p>\n
\nEr zijn veel aspecten die van invloed zijn op de invloed van hemochromatose op mensen behalve genetica.
\nSommige hiervan zijn:<\/p>\n\n
\nErfelijke hemochromatose wordt gediagnosticeerd door eenvoudige bloedtesten. De arts kan de tests aanvragen als de symptomen aangeven als er verdenking is van hemochromatose of als men weet dat een naast familielid hemochromatose heeft gekregen. Ouders, broers, zussen en kinderen van mensen met de diagnose hemochromatose moeten worden getest. Het is echter niet nodig om kinderen v\u00f3\u00f3r hun late tienerjaren te testen, tenzij de symptomen zich vroeg ontwikkelen.<\/p>\n
\nDeze bloedtesten zoeken naar twee indicatoren die aangeven dat iemand hemochromatose heeft.
\nZe meten Transferrin Verzadiging en Serum Ferritine. De bloedtest wordt nuchter gedaan.<\/p>\n\n\n
\n Man<\/strong><\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n \n Serumferritine<\/span><\/td>\n 20-300 \u03bcg \/ L<\/span><\/td>\n<\/tr>\n \n Transferrin Verzadiging<\/span><\/td>\n 10-50%<\/span><\/td>\n<\/tr>\n \n <\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n \n Vrouw<\/strong><\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n \n Serumferritine<\/span><\/td>\n 10-200 \u03bcg \/ L<\/span><\/td>\n<\/tr>\n \n Transferrineverzadiging<\/span><\/td>\n 10-45%<\/span><\/td>\n<\/tr>\n \n <\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n \n \u00b5g \/ L = microgram per liter<\/span><\/b><\/i><\/u><\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\nDe genetische test toont een van de volgende voor de mutaties C282Y en \/ of H63D van het HFE-gen:<\/p>\n\n
\nGenen bevatten de informatie die het lichaam nodig heeft om zich te ontwikkelen vanaf de eerste cellen tot het volwassen lichaam. Er zijn ongeveer 25.000 tot 30.000 genen in het lichaam en onderzoek blijft deze genen in kaart brengen en leren begrijpen hoe ze onze gezondheid en welzijn be\u00efnvloeden. Genen komen in paren voor, die worden gevormd met \u00e9\u00e9n van de vader en \u00e9\u00e9n van de moeder.
\nOverge\u00ebrfde aandoeningen worden veroorzaakt door specifieke genen die door de eeuwen heen zijn veranderd of gemuteerd en die door generaties zijn doorgegeven. Je hebt geen keus in de genen die je erft.
\nHet gen dat hemochromatose regelt (erfelijke ijzerstapelstoornis) is ge\u00efdentificeerd en staat bekend als HFE.
\nHoewel verschillende mutaties in dit gen zijn ontdekt, zijn er twee belangrijke mutaties of fouten, die erfelijke hemochromatose veroorzaken. Deze worden C282Y en H63D genoemd. De C282Y-mutatie wordt geassocieerd met de meeste gevallen van erfelijke hemochromatose. De H63D-mutatie lijkt minder impact te hebben, net als de andere veel zeldzamere typen.<\/p>\n
\nHemochromatose is een recessieve genaandoening. Dat betekent dat voor het doorgeven van de aandoening, zowel moeder als vader \u00e9\u00e9n exemplaar van het abnormale HFE-gen moeten hebben. Ongeveer een op de zeven mensen heeft \u00e9\u00e9n abnormaal HFE-gen. Ze worden een \u2018drager\u2019 genoemd omdat ze een gen dragen, waardoor hun kinderen de aandoening kunnen erven. Dragers zullen de aandoening niet zelf ontwikkelen.
\nAls twee dragers kinderen hebben, heeft hun kind:<\/p>\n\n
\nHet is belangrijk dat familieleden weten of ze het risico lopen ijzerstapeling te ontwikkelen. Ze kunnen hun risiconiveau bepalen door de genetische test te laten uitvoeren – dit is een eenvoudige bloedtest. Als ze weten of ze de relevante genen hebben, krijgen ze de kans om de controle over hun toestand te nemen en als uit de gentest blijkt dat ze geen risico lopen, zijn ze gerustgesteld dat ze zich geen zorgen hoeven te maken.
\nHet kan moeilijk zijn om over deze dingen te praten en soms zijn familieleden terughoudend om te luisteren.<\/p>\n
\n1 op de 700 mensen met hemochromatose heeft geen mutatie in het HFE-gen. Dit staat bekend als niet-HFE hemochromatose en is te wijten aan mutaties in andere genen.<\/p>\n
\nHemochromatose is niet te genezen. Wel kan de ijzerstapeling een halt worden toegeroepen. Dit gebeurt door geregeld een halve liter bloed af te nemen, zogenaamde aderlating of flebotomie. Pati\u00ebnten zijn meestal onder behandeling van een internist, die het ferritinegehalte in het bloed in de gaten houdt.
\nEen tweede behandeling, dat echter minder effectief is, zijn ijzerbindende medicijnen, waardoor het overtollige ijzer wordt afgevoerd.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"