Osteogenesis imperfecta (OI), <\/em>ook wel brozebottenziekte,<\/em> is een genetische of erfelijke ziekte, waarbij botten gemakkelijk breken, vaak zonder duidelijke oorzaak of met minimaal letsel. De symptomen kunnen vari\u00ebren van mild met slechts enkele fracturen tot ernstig met veel medische complicaties. Er zijn acht typen OI.<\/em><\/p>\n Wat gebeurt er in OI?<\/strong> Wie krijgt osteogenesis imperfecta?<\/strong> Soorten OI<\/strong> Type I<\/strong><\/p>\n Type II<\/strong><\/p>\n Type III<\/strong><\/p>\n Type IV<\/strong><\/p>\n Type V<\/strong><\/p>\n Type VI<\/strong><\/p>\n Type VII<\/strong><\/p>\n Er zijn zeldzamere vormen van de ziekte, en over het algemeen zijn dit matig ernstige vormen.\u00a0Deze typen zijn vergelijkbaar met OI-typen III of IV.\u00a0Sommige van deze zeldzame vormen hebben geen invloed op de structuur van collageen, maar be\u00efnvloeden in plaats daarvan de functie van botvormende cellen.<\/p>\n Symptomen van osteogenese imperfecta<\/strong> Mensen met OI kunnen andere symptomen hebben, die kunnen vari\u00ebren van mild tot ernstig en van persoon tot persoon kunnen vari\u00ebren.\u00a0Deze omvatten:<\/p>\n Oorzaken van osteogenese imperfecta<\/strong> In de meest voorkomende vormen hebben mensen met OI een gen dat in \u00e9\u00e9n kopie van het gen onjuiste instructies bevat voor het maken van collageen, een stof die botten sterk maakt.\u00a0Het gen zorgt ervoor dat het lichaam niet genoeg collageen aanmaakt of dat het collageen niet goed werkt.\u00a0Dit leidt tot zwakke botten die gemakkelijk breken.<\/p>\n De meeste mensen met OI erven dit gen van \u00e9\u00e9n ouder of komen voor de eerste keer voor bij de persoon.\u00a0Bij andere vormen moet het kind een mutatie in een gen van beide ouders erven.\u00a0Ouders hoeven geen OI te hebben om het gen dat de oorzaak ervan veroorzaakt door te geven.\u00a0Soms geeft geen van beide ouders het gen door.\u00a0In plaats daarvan werkt het gen niet meer goed op zichzelf voordat het kind wordt geboren.<\/p>\n Dominante OI<\/strong> Recessieve OI<\/strong> Osteogenesis imperfecta (OI), ook wel brozebottenziekte, is een genetische of erfelijke ziekte, waarbij botten gemakkelijk breken, vaak zonder duidelijke oorzaak of met minimaal letsel. De symptomen kunnen vari\u00ebren van mild met slechts enkele fracturen tot ernstig met veel medische complicaties. […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":9587,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[501],"tags":[24,1691,1692],"class_list":["post-8820","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-anatomie-aandoening-diagnose","tag-koos-dirkse","tag-oi","tag-osteogenese-imperfecta"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/8820","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=8820"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/8820\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9586,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/8820\/revisions\/9586"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/9587"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=8820"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=8820"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medisoft.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=8820"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nType I collageen is een materiaal in botten dat helpt ze sterk te maken. Het defect in de genen zorgt ervoor dat het lichaam collageen niet goed of niet genoeg aanmaakt, wat leidt tot zwakke botten die gemakkelijker breken. Er is geen manier om de ziekte te voorkomen. Type I collageen zit ook in andere bindweefsels zoals pezen, ligamenten, longen en huid, en deze weefsels kunnen soms worden aangetast.<\/p>\n
\nHoewel iedereen met OI geboren kan worden, lopen mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte een groter risico om de ziekte te erven via een abnormaal gen dat wordt doorgegeven van een of beide ouders.\u00a0Genetische adviseurs kunnen u helpen de genetica van OI beter te begrijpen.<\/p>\n
\nEr zijn verschillende soorten OI en er worden verschillende classificaties gebruikt op basis van de ernst van de ziekte of de aard van het onderliggende gendefect. Type I is de mildste en meest voorkomende vorm van OI. Type II is de meest ernstige vorm van OI. Type III is het meest zichtbaar. Andere typen OI hebben symptomen die tussen Type I en Type II vallen. Hieronder volgt een overzicht van de typen die het vaakst worden gediagnosticeerd. De overige typen zijn zeldzaam en worden nog bestudeerd.<\/p>\n\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
Type VIII<\/h3>\n
\n
\nAlle mensen met OI hebben zwakke, broze botten.\u00a0Sommige mensen met OI hebben tijdens hun leven slechts enkele gebroken botten.\u00a0Anderen kunnen tijdens hun leven honderden gebroken botten hebben, inclusief gebroken botten die al v\u00f3\u00f3r de geboorte voorkomen.<\/p>\n\n
\nEen mutatie of verandering in een gen veroorzaakt OI.\u00a0Genen dragen informatie over die bepaalt welke kenmerken door je ouders aan jou worden doorgegeven.\u00a0We hebben twee kopie\u00ebn van de meeste van onze genen, \u00e9\u00e9n van elke ouder.<\/p>\n
\nDe meeste mensen met OI hebben een dominante vorm.\u00a0Dit betekent dat ze \u00e9\u00e9n normale kopie en \u00e9\u00e9n kopie van het gen dat OI veroorzaakt, bij zich hebben.\u00a0De abnormale kopie van het gen is sterker of \u201cdominant\u201d ten opzichte van de normale kopie van het gen.\u00a0Dit zorgt ervoor dat iemand OI heeft.\u00a0Iemand met een dominante mutatie heeft een kans van 50 procent (1 op 2) om de aandoening door te geven aan elk van zijn of haar kinderen.\u00a0Sommige kinderen met de dominante vorm van OI erven van een ouder een gen dat OI veroorzaakt.\u00a0Terwijl anderen worden geboren met de dominante vorm van OI, ook al is er geen familiegeschiedenis van de aandoening en komt de mutatie voor het eerst in het gezin in hun genoom voor.<\/p>\n
\nSommige mensen met OI hebben een recessieve vorm van de ziekte.\u00a0Mensen met recessieve OI hebben ouders die geen OI hebben, maar die allebei een abnormaal gen hebben dat de ziekte veroorzaakt en \u00e9\u00e9n normaal gen dat hen tegen symptomen beschermt.\u00a0Wanneer beide ouders het recessieve gen voor OI dragen, is er per zwangerschap een kans van 25% (1 op 4) om een \u200b\u200bkind met de ziekte te krijgen.\u00a0Niet-aangedane of asymptomatische broers en zussen van een persoon met recessieve OI hebben een kans van tweederde (2 op 3) om drager te zijn van een abnormaal gen dat OI veroorzaakt, en van een normale kopie, waardoor ze net als hun ouders dragers van de ziekte worden.\u00a0Als \u00e9\u00e9n ouder OI heeft omdat zij twee exemplaren van een recessieve mutatie dragen, zullen al hun kinderen een abnormaal gen dragen dat OI veroorzaakt, maar niet noodzakelijkerwijs OI zullen hebben, tenzij in de doorgaans zeer zeldzame situatie waarin de getroffen ouder kinderen heeft met een drager. van een mutatie in hetzelfde ziektegen<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"