De Ziekte van ‘Von Willebrand’, afgekort VWD, is de meest voorkomende bloedingsstoornis, dat bij circa 1% van de bevolking voorkomt. Dit betekent dat ongeveer 1 op de 100 mensen de ziekte hebben. Hoewel VWD in gelijke mate voorkomt bij mannen en vrouwen, hebben vrouwen meer kans om de symptomen op te merken vanwege hevige of abnormale bloedingen tijdens hun menstruatie en na de bevalling.
Wat is de Ziekte van Von Willebrand (VWD)
VWD is een bloedaandoening, waarbij het bloed niet goed stolt. Bloed bevat veel eiwitten, die het lichaam helpen stoppen met bloeden. Eén van deze eiwitten wordt de ‘Willebrand-factor (VWF)’ genoemd. Mensen met VWD hebben ofwel een laag VWF-gehalte in hun bloed of het VWF-eiwit werkt niet zoals het zou moeten werken.
Normaal gesproken hecht, wanneer een persoon gewond raakt en begint te bloeden, de VWF in het bloed zich aan kleine bloedcellen, die bloedplaatjes (trombocyten) worden genoemd. Dit helpt de bloedplaatjes aan elkaar te plakken, als een soort lijm, om een stolsel te vormen op de plaats van verwonding en zodoende het bloeden te stoppen.
Wanneer een persoon VWD heeft, omdat de VWF niet werkt zoals het zou moeten, kan de bloeding langer duren. Dit kan leiden tot zware, moeilijk te stoppen bloedingen. Hoewel zeer zeldzaam, kan het bloeden ernstig genoeg zijn om gewrichten of interne organen te beschadigen, of zelfs levensbedreigend zijn.
Soorten van de Ziekte van Von Willebrand
- Type 1
Dit is de meest voorkomende en mildste vorm van VWD, waarbij een persoon een lager VWF-niveau heeft dan normaal. Een persoon met type 1 kan ook lage niveaus van factor VIII hebben, een ander type bloedstollingseiwit. Dit moet niet worden verward met hemofilie, waarbij er een laag niveau is, of een volledig gebrek aan factor VIII, maar normale niveaus van VWF. Ongeveer 85% van de mensen die worden behandeld voor VWD hebben type 1. - Type 2
Met dit type VWD werkt de factor niet zoals het zou moeten, hoewel het lichaam normale hoeveelheden van de VWF aanmaakt. Type 2 is verder onderverdeeld in vier subtypen ― 2A, 2B, 2M en 2N ― afhankelijk van het specifieke probleem met de VWF van de persoon. Omdat de behandeling voor elk type verschillend is, is het belangrijk dat een persoon weet welk subtype hij of zij heeft. - Type 3
Dit is de meest ernstige vorm van VWD, waarbij een persoon zeer weinig of geen VWF en lage niveaus van factor VIII heeft. Dit is het zeldzaamste type VWD. Slechts 3% van de mensen met VWD heeft type 3.
Oorzaken
De meeste mensen die VWD hebben, zijn ermee geboren. Het is bijna altijd overgenomen, of doorgegeven, van één of beide ouders aan een kind.
Hoewel het zeldzaam is, is het mogelijk dat een persoon VWD krijgt zonder een familiegeschiedenis van de ziekte. Dit gebeurt wanneer een “spontane mutatie” optreedt. Dat betekent dat er een verandering is in het gen van de persoon. Of het kind het aangetaste gen van een ouder heeft ontvangen of als gevolg van een mutatie kan, zodra het kind het gen heeft, het doorgeven aan zijn of haar kinderen. Zelden zal het gebeuren, dat een persoon die niet is geboren met VWD, maar deze heeft verworven, de ziekte later in het leven zal krijgen. Dit kan gebeuren wanneer iemands eigen immuunsysteem vernietigt is, vaak als gevolg van het gebruik van een medicatie of als gevolg van een andere ziekte. Dit kan niet worden doorgegeven aan zijn of haar kinderen.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste symptomen van VWD zijn:
Frequente of moeilijk te stoppen neusbloedingen
Mensen met VWD kunnen neusbloedingen hebben die:
- Begint zonder letsel (spontaan)
- Komt vaak voor, meestal vijf keer per jaar of meer
- Duurt langer dan 10 minuten
Gemakkelijk blauwe plekken
Mensen met VWD kunnen gemakkelijk blauwe plekken krijgen die:
- Komt voor, ondanks zeer weinig of geen trauma of letsel
- Komt vaak voor (een tot vier keer per maand)
- Geeft een verdikking
Zware menstruatiebloedingen
Vrouwen met VWD kunnen zware menstruaties hebben waarin:
- Stolsels voorkomen groter dan twee centimeter
- Iedere twee uur er meer dan één verband doorweekt is
- Een diagnose van bloedarmoede (onvoldoende rode bloedcellen) wordt gesteld als gevolg van bloedingen door zware periodes
Langer dan normaal bloeden na letsel, chirurgie, bevalling of tandheelkundig werk
Mensen met VWD kunnen langer dan normaal bloeden na verwonding, chirurgie of bevalling, bijvoorbeeld:
-
- Na een snee in de huid duurt het bloeden meer dan 5 minuten
- Na een operatie treden zware of langere bloedingen op. Het bloeden stopt soms, maar begint uren of dagen later opnieuw.
- Hevige bloedingen treden op tijdens of na de bevalling
Langer dan normaal bloeden tijdens of na een tandheelkundige behandeling, bijvoorbeeld:
-
- Zich er een hevige bloeding voordoet na het trekken van een kies of na kaakchirurgie
- De plek van de operatie bloedt langer dan 3 uur na de operatie
- De bloeding kan allen gestelpt worden met een drukverband of dichtbranden
De hoeveelheid bloedingen is afhankelijk van het type en de ernst van VWD. Andere veel voorkomende bloedingen zijn onder meer:
- Bloed in de ontlasting (ontlasting) van bloedingen in de maag of darmen
- Bloed in de urine door bloedingen in de nieren of blaas
- Bloeden in gewrichten of inwendige organen in ernstige gevallen (type 3)
Diagnose
Om erachter te komen of een persoon VWD heeft, zal de arts vragen stellen over persoonlijke en de familiegeschiedenis over bloedingen. De arts zal ook controleren op ongewone blauwe plekken of andere tekenen van recente bloedingen en een aantal bloedtesten bestellen die meten hoe het bloed stolt. De tests zullen informatie geven over de hoeveelheid stollingseiwitten in het bloed en of de stollingseiwitten goed werken. Omdat bepaalde medicijnen bloedingen kunnen veroorzaken, zelfs bij mensen zonder een bloedingsstoornis, zal de arts vragen naar recente of routinematige medicijnen die bloedingen kunnen veroorzaken of bloedingssymptomen erger kunnen maken.
Behandelingen
Het type behandeling dat wordt voorgeschreven voor VWD is afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. Voor kleine bloedingen is behandeling misschien niet nodig.
De meest gebruikte soorten behandelingen zijn:
- Desmopressine Injectie
Dit geneesmiddel (DDAVP) wordt in een ader geïnjecteerd om mensen met mildere vormen van VWD (voornamelijk type 1) te behandelen. Het werkt door het lichaam meer VWF in het bloed te laten vrijkomen. Het helpt ook het niveau van factor VIII in het bloed te verhogen. - Desmopressine Neusspray
Deze krachtige neusspray wordt gebruikt om mensen met mildere vormen van VWD te behandelen. Het werkt door het lichaam meer VWF in het bloed te laten vrijkomen. - Factorvervangingstherapie
Recombinant VWF (zoals Vonvendi) en geneesmiddelen die rijk zijn aan VWF en factor VIII (bijvoorbeeld Humate-P, Wilate, Alphanate of Koate DVI) worden gebruikt voor de behandeling van mensen met ernstigere vormen van VWD of mensen met mildere vormen van VWD, die niet goed reageren op de neusspray. Deze geneesmiddelen worden in een ader in de arm geïnjecteerd om de ontbrekende factor in het bloed te vervangen. - Antifibrinolytische geneesmiddelen
Deze medicijnen (bijvoorbeeld Amicar, Lysteda) worden ofwel geïnjecteerd of oraal ingenomen om de afbraak van bloedstolsels te helpen vertragen of voorkomen. - Anticonceptiepillen
Anticonceptiepillen kunnen de niveaus van VWF en factor VIII in het bloed verhogen en het menstruele bloedverlies verminderen. Een arts kan deze pillen voorschrijven aan vrouwen met zware menstruatiebloedingen.