Von Willebrandziekte (vWD) is een erfelijke bloedingsstoornis die invloed heeft op de bloedstolling. Het is vernoemd naar de Finse arts Erik von Willebrand, die het voor het eerst beschreef in 1920. Deze ziekte komt relatief vaak voor en treft zowel […]
Het syndroom van Gardner, ook bekend als het Gardner-syndroom, is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de darmen en andere delen van het lichaam. Dit syndroom valt onder de overkoepelende term erfelijke colorectale […]
Bij ons allemaal fluctueren de hormoonspiegels gedurende de gehele dag. In de ochtend zit het lichaam vol met wake-me-up-hormonen zoals adrenaline en cortisol. Deze drijven de bloedsuikerspiegel omhoog, wat een probleem is voor veel diabetici. Mogelijk moet u insuline injecteren […]
Het Silent Sinus Syndrome (SSS), ook wel bekend als het imploderende sinus-syndroom, is een zeldzame aandoening die van invloed is op de gezichtsschedel en de sinussen (holten). Bij SSS is er sprake van een langzame en progressieve afname van de […]
Het PLMT-syndroom is een duidelijk klinische probleem en bij de meeste patiënten zijn er enkele onderliggende oorzaken, die verband houden met het ruggenmerg, cauda equina (uitlopers van ruggenmergzenuwen) of perifere neuropathie. Sommige gevallen zijn echter zonder aanwijsbare onderliggende oorzaak (cryptogeen). […]
Het Usher syndroom is een genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door perceptief (defect binnenoor) gehoorverlies of doofheid en progressief verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van retinitis pigmentosa. Perceptief gehoor betekent dat het wordt veroorzaakt door afwijkingen aan het binnenoor […]
Het Wernicke-Korsakoff Syndroom (WKS) is een benaming voor twee aandoeningen, die vaak tegelijk plaatsvinden: Wernicke encefalopathie en het Korsakoff syndroom. Veel artsen denken dat het hier om dezelfde ziekte gaat in verschillende stadia. Ze kunnen de kop opsteken als je […]
De ziekte van Hirschsprung is een darmaandoening, die wordt gekenmerkt door het ontbreken van zenuwen in delen van de darm. Deze aandoening treedt op wanneer de zenuwen in de darm (enterische zenuwen) zich tijdens de ontwikkeling vóór de geboorte (embryonale […]
Immunodeficiëntiestoornissen verstoren het vermogen van het lichaam om zichzelf te verdedigen tegen bacteriën, virussen en parasieten. Er zijn twee soorten immunodeficiëntiestoornissen, het primaire, waarbij de oorzaak bij het immuunsysteem zelf ligt en het secundaire, dat wordt veroorzaakt door toedoen van […]
Het Tietze-syndroom is een zeldzame aandoening, waarbij pijn op de borst in de bovenste ribben optreedt. Het is goedaardig en treft vooral mensen onder de 40 jaar. De exacte oorzaak is niet bekend. Het syndroom is vernoemd naar Alexander Tietze, […]