Het syndroom van Gardner, ook bekend als het Gardner-syndroom, is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de darmen en andere delen van het lichaam. Dit syndroom valt onder de overkoepelende term erfelijke colorectale polyposis (FAP) en wordt veroorzaakt door een mutatie in het adenomateuze polyposis coli (APC)-gen.
Poliepen
Mensen met het syndroom van Gardner ontwikkelen meestal honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm en het rectum. Deze poliepen zijn meestal goedaardig, maar hebben het potentieel om zich in de loop van de tijd te ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren als ze onbehandeld blijven. Daarom hebben mensen met dit syndroom een zeer hoog risico op het ontwikkelen van colorectale kanker op jonge leeftijd.
Andere organen
Naast de poliepen in de darmen kunnen patiënten met het syndroom van Gardner ook poliepen ontwikkelen in andere organen en weefsels, waaronder de maag, dunne darm, bot en huid. Bovendien kunnen ze ook andere kenmerken hebben, zoals cysten in de kaak, tandafwijkingen en verschillende soorten gezwellen, zoals desmoidtumoren.
Erfelijkheid
Het syndroom van Gardner wordt over het algemeen veroorzaakt door een autosomaal dominante erfelijke mutatie, wat betekent dat een persoon het syndroom kan erven als een van de ouders het gemuteerde gen doorgeeft. Regelmatige screenings en controles zijn essentieel om vroegtijdige detectie en behandeling van poliepen en kanker mogelijk te maken. Preventieve chirurgie, zoals een colectomie (verwijdering van de dikke darm), kan worden overwogen om het risico op kanker te verminderen.
Behandeling
Hoewel het syndroom van Gardner een ernstige aandoening is, zijn er behandelingsopties beschikbaar om de gezondheidsrisico’s te beheren. Regelmatige follow-up bij een specialist op het gebied van gastro-enterologie en genetica is van cruciaal belang om de beste zorg en ondersteuning te bieden aan individuen en families die getroffen zijn door dit syndroom.