Het Usher syndroom is een genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door perceptief (defect binnenoor) gehoorverlies of doofheid en progressief verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van retinitis pigmentosa.
Perceptief gehoor betekent dat het wordt veroorzaakt door afwijkingen aan het binnenoor (slakkenhuis of orgaan van Corti). Retinitis pigmentosa is een oogziekte dat beïnvloedt de laag lichtgevoelig weefsel aan de achterkant van het oog (het netvlies). Visieverlies treedt op als de lichtwaarnemingcellen van het netvlies geleidelijk verslechteren.
Drie typen
Het verlies van nachtzicht begint eerst, gevolgd door blinde vlekken, die zich ontwikkelen in het zijzicht, die kunnen vergroten en samenvloeien om tot tunnelvisie te leiden (verlies van al het perifere zicht). In sommige gevallen wordt het gezichtsvermogen verder aangetast door vertroebeling van de ooglens (cataract). Er zijn drie hoofdtypen van het Ushersyndroom beschreven:
type I, II en III . De verschillende typen onderscheiden zich door hun ernst en de leeftijd, waarop tekenen en symptomen optreden. Alle drie de typen zijn erfelijk op een autosomaal recessieve manier. Behandeling voor het gehoorverlies kan gehoorapparaten of een operatie voor een cochleair implantaat omvatten. Vitamine A-palmitaat is nuttig voor de behandeling van gezichtsverlies bij mensen met Ushersyndroom type II.
Erfelijk
Usher syndroom is erfelijk op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat een persoon een ziekte veroorzakende verandering moet hebben (mutatie) in beide exemplaren van het gen, geassocieerd met het syndroom in elk cel Ushersyndroom hebben. Een gemuteerde kopie wordt doorgaans geërfd van elke ouder, die elk drager zijn. Dragers van een autosomaal recessieve aandoening hebben meestal geen tekenen of symptomen.
Wanneer twee dragers van een autosomaal recessieve aandoening kinderen krijgen, heeft elk kind een kans van 25% (1 op 4) om de aandoening te krijgen, een kans van 50% (1 op 2) om een onaangetaste drager te zijn zoals elke ouder en 25% kans om geen drager te zijn EN niet beïnvloed te worden.
Diagnose
Het stellen van een diagnose voor een genetische of zeldzame ziekte kan vaak een uitdaging zijn. Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg kijken doorgaans naar iemands medische geschiedenis, symptomen, lichamelijk onderzoek en laboratoriumtestresultaten om een diagnose te stellen.