Ongeveer 1 op de 200 mensen van Noord-Europese afkomst heeft het genetische risico op hemochromatose. Mensen met hemochromatose absorberen te veel ijzer uit hun dieet. Het overtollige ijzer wordt opgeslagen in het lichaam. Na verloop van tijd leidt dit tot ijzerstapeling. We weten allemaal dat niet genoeg ijzer gezondheidsproblemen veroorzaakt, maar weinigen beseffen dat teveel ijzer voor sommigen ook een probleem is. Als het niet wordt ontdekt en niet wordt behandeld, kan het overtollige ijzer orgaan- of weefselschade veroorzaken en mogelijk tot vroegtijdige dood leiden. Hemochromatose wordt vaak onder gediagnosticeerd, deels omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met die door andere ziekten wordt veroorzaakt.
Beide geslachten lopen risico op hemochromatose. Vrouwen hebben de neiging om de aandoening op latere leeftijd te ontwikkelen in verband met bloedverlies tijdens vruchtbare jaren. Sommige vrouwen zullen echter op jonge leeftijd symptomen ontwikkelen.
Het goede nieuws is dat als hemochromatose wordt ontdekt, voordat er schade optreedt, dit gemakkelijk kan worden behandeld en op dit gebied geen problemen zal vormen.
Normale absorptie van ijzer
IJzer is een essentieel sporenelement dat uit de dagelijkse voeding wordt opgenomen. Het lichaam is fijn afgestemd om slechts zoveel ijzer op te nemen als nodig is. Rode bloedcellen bevatten het eiwit hemoglobine, dat zuurstof door het lichaam transporteert. IJzer is nodig voor de productie van hemoglobine.
Het menselijk lichaam heeft geen methode om overtollig ijzer uit te scheiden. Het regelt het ijzergehalte door precies de juiste hoeveelheid ijzer uit voedsel te absorberen. Overmaat wordt opgeslagen in organen en gewrichten in het lichaam.
Effecten van ijzerstapeling
Het lichaam slaat meestal ongeveer één gram of minder ijzer op. Iemand met hemochromatose neemt echter veel meer ijzer uit zijn voedsel op dan nodig is. IJzervoorraden van vijf gram of meer kunnen zich in het lichaam ophopen. Organen zoals de lever, het hart en de alvleesklier worden aangetast en uiteindelijk beschadigd. Zonder behandeling kan hemochromatose voortijdige sterfte veroorzaken.
Voor mensen met hemochromatose neemt het overtollige ijzer, opgeslagen in de organen en gewrichten geleidelijk toe gedurende vele jaren. De lever kan vergroot en beschadigd raken, wat kan leiden tot ernstige ziekten zoals cirrose of leverkanker. Het kan ook andere gezondheidsproblemen veroorzaken, waaronder hartaandoeningen, diabetes, endocriene en seksuele disfunctie en artritis.
Er zijn andere vormen van hemochromatose die zeldzaam maar belangrijk zijn – Jeugdhemochromatose en niet-HFE hemochromatose.
De symptomen van hemochromatose
De meest voorkomende symptomen die zich voordoen door mensen met hemochromatose (erfelijke ijzerstoornis) zijn:
- Vermoeidheid, zwakte en lusteloosheid
- Gewrichtspijn leidend tot artrose
Andere symptomen zijn onder meer:
- Buikpijn
- Diabetes
- Leveraandoeningen; vergrote lever, cirrose
- Seksuele stoornissen; verlies van zin in seks bij zowel mannen als vrouwen, impotentie bij mannen, afwezige of schaarse menstruatie en vroege menopauze bij vrouwen
- Vermindering van lichaamshaar
- Verkleuring of bronzing van de huid
- Cardiomyopathie; ziekte van de hartspier
- Neurologische / psychiatrische aandoeningen; verminderd geheugen, stemmingswisselingen, ernstige prikkelbaarheid, depressie.
Deze symptomen, indien aanwezig, hebben tijd nodig om zich te ontwikkelen. Geen twee mensen zijn hetzelfde en de symptomen zullen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen ontwikkelen helemaal geen symptomen.
Alle symptomen van hemochromatose kunnen ook worden veroorzaakt door andere medische aandoeningen of zelfs door de stress van het moderne leven. Ze ontwikkelen zich langzaam en mensen merken vaak niet wat er aan de hand is. Hierdoor kan hemochromatose moeilijk worden gediagnosticeerd.
Symptomen worden veroorzaakt door hoge hoeveelheden ijzer, die in het lichaam zijn opgeslagen. Een indicator voor het niveau van opgeslagen ijzer is serumferritine. Als de ijzervoorraden hoog zijn, zal het serumferritinegehalte hoog zijn, maar serumferritinegehalten kunnen ook door andere factoren worden verhoogd. Het normale bereik is 20 – 300 microgram per liter (µg / L) voor mannen en 10 – 200 µg / L voor vrouwen.
Er is sterk medisch bewijs van een potentieel voor significante orgaanschade wanneer ijzeropslag serumferritinespiegels boven 1.000 µg / L veroorzaakt. Sommige mensen lijken echter symptomen te ervaren met niveaus tussen 300 en 1.000 µg / L. Hogere niveaus worden vaker geassocieerd met ernstiger symptomen.
Als hemochromatose wordt gediagnosticeerd en behandeld, voordat ernstige ijzerstapeling optreedt en er aanzienlijke schade optreedt, zullen de meeste symptomen afnemen of verdwijnen. Er zijn echter aanwijzingen dat behandeling de symptomen van artritis mogelijk niet verlicht.
Andere factoren die hemochromatose beïnvloeden (erfelijke ijzerstoornis)
Er zijn veel aspecten die van invloed zijn op de invloed van hemochromatose op mensen behalve genetica.
Sommige hiervan zijn:
- Geslacht: vrouwen worden minder getroffen door fysiologisch bloedverlies bij de menstruatie en / of bevalling. Oestrogenen kunnen anti-fibrotische effecten op de lever en andere organen uitoefenen
- Leeftijd: hoe ouder, hoe meer tijd ijzer zich in het lichaam heeft kunnen ophopen
- Regelmatige consumptie van ijzerrijk voedsel of water
- Consumptie van ijzersupplementen of overmatige hoeveelheden met ijzer verrijkt voedsel
- Alcoholinname
- Vitamine C-inname
- Bloeddonaties
- Bloedverlies
- Bloedtransfusies
- Co-existentie van omstandigheden die de ijzerabsorptie verhogen
- Dyserytropoëtische anemie, hemolytische anemieën, thalassaemieën en Porto-systemische shunts.
Diagnose: tests op hemochromatose
Erfelijke hemochromatose wordt gediagnosticeerd door eenvoudige bloedtesten. De arts kan de tests aanvragen als de symptomen aangeven als er verdenking is van hemochromatose of als men weet dat een naast familielid hemochromatose heeft gekregen. Ouders, broers, zussen en kinderen van mensen met de diagnose hemochromatose moeten worden getest. Het is echter niet nodig om kinderen vóór hun late tienerjaren te testen, tenzij de symptomen zich vroeg ontwikkelen.
IJzergehalte
Deze bloedtesten zoeken naar twee indicatoren die aangeven dat iemand hemochromatose heeft.
Ze meten Transferrin Verzadiging en Serum Ferritine. De bloedtest wordt nuchter gedaan.
Referentiebereiken voor ijzergehalte:
| Man | |
| Serumferritine | 20-300 μg / L |
| Transferrin Verzadiging | 10-50% |
| Vrouw | |
| Serumferritine | 10-200 μg / L |
| Transferrineverzadiging | 10-45% |
| µg / L = microgram per liter |
Als de resultaten van deze testen boven het normale bereik liggen, worden ze herhaald. Als de tweede test opnieuw de norm overschrijdt, zal een genetische test controleren op de specifieke genetische markers van hemochromatose.
Genetische test
De genetische test toont een van de volgende voor de mutaties C282Y en / of H63D van het HFE-gen:
- Mutatie niet gevonden
- Heterozygoot (wat één defect gen betekent)
- Homozygoot (wat twee defecte genen betekent)
Hemochromatose treedt op wanneer het genetische testresultaat aantoont dat ze homozygoot zijn, dat wil zeggen dat ze twee defecte genen hebben. Het is onwaarschijnlijk dat een persoon die heterozygoot is met één defect gen, geen symptomen ervaart, maar staat bekend als een “drager” omdat deze de aandoening aan een kind kan doorgeven.
Genetica van hemochromatose
Genen bevatten de informatie die het lichaam nodig heeft om zich te ontwikkelen vanaf de eerste cellen tot het volwassen lichaam. Er zijn ongeveer 25.000 tot 30.000 genen in het lichaam en onderzoek blijft deze genen in kaart brengen en leren begrijpen hoe ze onze gezondheid en welzijn beïnvloeden. Genen komen in paren voor, die worden gevormd met één van de vader en één van de moeder.
Overgeërfde aandoeningen worden veroorzaakt door specifieke genen die door de eeuwen heen zijn veranderd of gemuteerd en die door generaties zijn doorgegeven. Je hebt geen keus in de genen die je erft.
Het gen dat hemochromatose regelt (erfelijke ijzerstapelstoornis) is geïdentificeerd en staat bekend als HFE.
Hoewel verschillende mutaties in dit gen zijn ontdekt, zijn er twee belangrijke mutaties of fouten, die erfelijke hemochromatose veroorzaken. Deze worden C282Y en H63D genoemd. De C282Y-mutatie wordt geassocieerd met de meeste gevallen van erfelijke hemochromatose. De H63D-mutatie lijkt minder impact te hebben, net als de andere veel zeldzamere typen.
Autosomaal recessieve stoornis
Hemochromatose is een recessieve genaandoening. Dat betekent dat voor het doorgeven van de aandoening, zowel moeder als vader één exemplaar van het abnormale HFE-gen moeten hebben. Ongeveer een op de zeven mensen heeft één abnormaal HFE-gen. Ze worden een ‘drager’ genoemd omdat ze een gen dragen, waardoor hun kinderen de aandoening kunnen erven. Dragers zullen de aandoening niet zelf ontwikkelen.
Als twee dragers kinderen hebben, heeft hun kind:
- een kans van 50 procent om één gemuteerd HFE-gen te erven en drager te worden
- een kans van 25 procent om beide gemuteerde HFE-genen te erven en daarom een risico te lopen op overmatige ijzerabsorptie en symptomen van hemochromatose te ontwikkelen
- een kans van 25 procent om twee normale genen te erven
Welke invloed heeft dit op familie?
Het is belangrijk dat familieleden weten of ze het risico lopen ijzerstapeling te ontwikkelen. Ze kunnen hun risiconiveau bepalen door de genetische test te laten uitvoeren – dit is een eenvoudige bloedtest. Als ze weten of ze de relevante genen hebben, krijgen ze de kans om de controle over hun toestand te nemen en als uit de gentest blijkt dat ze geen risico lopen, zijn ze gerustgesteld dat ze zich geen zorgen hoeven te maken.
Het kan moeilijk zijn om over deze dingen te praten en soms zijn familieleden terughoudend om te luisteren.
Niet-HFE hemochromatose
1 op de 700 mensen met hemochromatose heeft geen mutatie in het HFE-gen. Dit staat bekend als niet-HFE hemochromatose en is te wijten aan mutaties in andere genen.
Behandeling
Hemochromatose is niet te genezen. Wel kan de ijzerstapeling een halt worden toegeroepen. Dit gebeurt door geregeld een halve liter bloed af te nemen, zogenaamde aderlating of flebotomie. Patiënten zijn meestal onder behandeling van een internist, die het ferritinegehalte in het bloed in de gaten houdt.
Een tweede behandeling, dat echter minder effectief is, zijn ijzerbindende medicijnen, waardoor het overtollige ijzer wordt afgevoerd.