De ziekte van Huntington (HD) is een progressieve hersenstoornis, die wordt veroorzaakt door een defect gen. Deze ziekte veroorzaakt veranderingen in het centrale deel van de hersenen, dat invloed heeft op de vaardigheden op het gebied van beweging, stemming en denkvermogen.
Over de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een progressieve hersenstoornis, die wordt veroorzaakt door een enkel defect gen op chromosoom 4, één van de 23 menselijke chromosomen, die de volledige genetische code van een persoon dragen.
Dit defect is “dominant”, dat betekent dat bij iedereen die het gen van een ouder met Huntington erft, de ziekte uiteindelijk zal ontwikkelen. De aandoening is vernoemd naar George Huntington, MD, de arts die het voor het eerst beschreef in de late jaren van de negentiende eeuw.
Het defecte gen codeert de blauwdruk voor een eiwit dat huntingtine wordt genoemd. De normale functie van dit eiwit is nog niet bekend, maar het wordt “huntingtine” (ook wel HTT of HD-gen) genoemd, omdat wetenschappers de defecte vorm als oorzaak van de ziekte van Huntington hebben geïdentificeerd. Defect huntingtine-eiwit leidt tot hersenveranderingen, die abnormale onwillekeurige bewegingen veroorzaken, een ernstige afname van denk- en redeneervaardigheden, prikkelbaarheid, depressie en andere stemmingswisselingen.
Symptomen
Symptomen van de ziekte van Huntington ontwikkelen zich meestal in de leeftijd tussen 30 en 50 jaar, maar kunnen al vanaf de leeftijd van 2 of na het 80ste levensjaar verschijnen. Het kenmerkende symptoom van de ziekte van Huntington is ongecontroleerde beweging van de armen, benen, hoofd, gezicht en bovenlichaam. De ziekte van Huntington veroorzaakt ook een afname van denk- en redeneervaardigheden, waaronder geheugen, concentratie, oordeel en vermogen om te plannen en te organiseren.
Hersenveranderingen bij de ziekte van Huntington leiden tot stemmingswisselingen, met name depressie, angst en ongebruikelijke woede en prikkelbaarheid. Een ander veel voorkomend symptoom is obsessief-compulsief gedrag, waardoor een persoon steeds weer dezelfde vraag of activiteit herhaalt.
Diagnose
Wetenschappers identificeerden het defecte gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt in 1993. Een diagnostische genetische test is nu beschikbaar. De test kan bevestigen dat het defecte gen voor huntingtine-eiwit de oorzaak is van symptomen bij mensen met de vermoedelijke ziekte van Huntington en kan het defecte gen detecteren bij mensen, die nog geen symptomen hebben, maar een risico lopen omdat één van de ouders Huntington heeft.
Deskundigen bevelen ten zeerste professionele genetische counseling aan, zowel voor als na genetische tests voor de ziekte van Huntington.
Oorzaken en risico’s
Het defecte gen dat in 1993 is geïdentificeerd, veroorzaakt vrijwel altijd de ziekte van Huntington. Het huntingtine-gendefect omvat extra herhalingen van één specifieke chemische code in één kleine sectie van chromosoom 4. Het normale huntingtine-gen omvat 17 tot 20 herhalingen van deze code over het totaal van meer dan 3.100 codes. Het defect dat de ziekte van Huntington veroorzaakt, omvat 40 of meer herhalingen. Genetische tests voor de ziekte van Huntington meten het aantal herhalingen dat aanwezig is in het huntingtine-eiwitgen van een individu.
Wetenschappers begrijpen de normale functie van huntingtine-eiwit nog niet of hoe enkele tientallen extra herhalingen in de genetische blauwdruk leiden tot de verwoestende symptomen van de ziekte van Huntington. Onderzoekers willen deze mysteries oplossen om het antwoord op Huntington te vinden. Deze oplossingen kunnen ook belangrijke inzichten bieden in een breed scala aan andere hersenaandoeningen, waaronder de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson en Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS).
Behandeling en resultaten
Er is momenteel geen remedie voor de ziekte van Huntington en er is geen manier om de veranderingen in de hersenen die het veroorzaakt te vertragen of te stoppen. Behandelingen zijn gericht op het beheersen van symptomen. Een groep internationale experts adviseerde de volgende behandelingen als eerstelijnsstrategieën voor drie van de meest verontrustende symptomen van de ziekte:
- Chorea (onvrijwillige bewegingen): sommige deskundigen geloven dat het starten van de behandeling met een atypisch antipsychoticum, zoals olanzapine, het beste is.
Anderen beginnen met een ander type medicijn, specifiek voor Huntington, genaamd tetrabenazine. - Prikkelbaarheid: voor ernstige woede en bedreigend gedrag zijn experts het erover eens dat een atypisch antipsychoticum de voorkeur heeft. Voor minder ernstige, niet-bedreigende prikkelbaarheid raden experts aan eerst een selectieve serotonine heropname remmer (SSRI) te proberen, een soort antidepressivum.
- Obsessief-compulsieve gedachten en acties: experts bevelen ook SSRI’s aan als de standaardbehandeling voor deze symptomen.
Andere symptomen van Huntington, zoals angst, depressie en slapeloosheid, moeten ook worden behandeld volgens algemeen aanvaarde richtlijnen. Experts moedigen mensen met Huntington aan om al hun medische afspraken aan te houden en niet ontmoedigd te raken als het hun gezondheidsteam enige tijd kost om de beste medicijnen en de meest effectieve doses te vinden.