Ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is een darmaandoening, die wordt gekenmerkt door het ontbreken van zenuwen in delen van de darm. Deze aandoening treedt op wanneer de zenuwen in de darm (enterische zenuwen) zich tijdens de ontwikkeling vóór de geboorte (embryonale ontwikkeling) niet goed vormen. Deze afwijking wordt meestal vastgesteld in de eerste twee levensmaanden, hoewel later in de kindertijd minder ernstige gevallen kunnen worden vastgesteld.

Wat is de ziekte van Hirschsprung?
De ziekte van Hirschsprung is een geboorteafwijking waarbij aan het einde van de darm van een kind zenuwcellen ontbreken. Normaal gesproken bevat de darm over de gehele lengte veel zenuwcellen, die bepalen hoe de darm werkt. Als de darm zenuwcellen mist, werkt het niet goed. Deze schade veroorzaakt blokkades in de darm, omdat de ontlasting niet normaal door de darm kan voortbewegen.
Meestal zijn de gebieden die de zenuwcellen missen het rectum en de sigmoïde dikke darm. Sommige kinderen missen echter de zenuwcellen voor de hele dikke darm of een deel van de dunne darm.
Enterische zenuwen veroorzaken de spiercontracties, die de ontlasting door de darm bewegen. Zonder deze zenuwen in delen van de darm kan het materiaal er niet doorheen worden geduwd, wat ernstige constipatie of volledige verstopping van de darm veroorzaakt bij mensen met de ziekte van Hirschsprung. Andere tekenen en symptomen van deze aandoening zijn braken, buikpijn of zwelling, diarree, ondervoeding en langzame groei. Mensen met deze aandoening lopen het risico ernstiger aandoeningen te ontwikkelen, zoals darmontsteking (enterocolitis) of een gat in de darmwand (darmperforatie), wat een ernstige infectie kan veroorzaken en dodelijk kan zijn.

Twee hoofdtypen
Er zijn twee hoofdtypen van de ziekte van Hirschsprung, bekend als de ziekte van het

• korte segment
  Bij kort-segment ziekte ontbreken alleen zenuwcellen van het laatste segment van de dikke darm (colon). Dit type komt het meest voor en komt voor bij ongeveer 80 procent van de mensen met de ziekte van Hirschsprung. Om onbekende redenen komt kortdurende ziekte vier keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
• lange segment
  Langsegmentziekte treedt op wanneer zenuwcellen ontbreken in het grootste deel van de dikke darm en is het ernstigere type. Ziekte met een lang segment wordt ontdekt bij ongeveer 20 procent van de mensen met de ziekte van Hirschsprung en treft zowel mannen als vrouwen. Zeer zelden ontbreken zenuwcellen in de hele dikke darm en soms ook in een deel van de dunne darm (totale colonaganglionose) of van de hele dikke en dunne darm (totale intestinale aganglionose).

Beide worden gedefinieerd door het gebied van de darm zonder zenuwcellen. Zelden ontbreken zenuwcellen in de gehele dikke en dunne darm. Bij een kind met de ziekte van Hirschsprung beweegt de ontlasting door de darm totdat het het deel zonder zenuwcellen bereikt. Op dat moment beweegt de ontlasting langzaam of stopt.

De ziekte van Hirschsprung kan voorkomen in combinatie met andere aandoeningen, zoals

• het Waardenburg-syndroom type IV;
• Mowat-Wilson-syndroom;
• aangeboren centraal hypoventilatiesyndroom.

Deze gevallen worden beschreven als syndromaal. De ziekte van Hirschsprung kan ook zonder andere aandoeningen voorkomen en deze gevallen worden geïsoleerd of niet-synchroon genoemd.

Wat veroorzaakt de ziekte van Hirschsprung?
Tijdens de vroege ontwikkeling van de baby in de baarmoeder van de moeder stoppen de zenuwcellen met groeien tegen het einde van de darm van een kind, wat de ziekte van Hirschsprung veroorzaakt. De meeste van deze cellen beginnen aan het begin van de darm en groeien naar het einde toe. De ziekte van Hirschsprung treedt op wanneer deze cellen het einde van de darm van een kind niet bereiken. Wetenschappers weten dat genetische defecten de kans kunnen vergroten dat een kind de ziekte van Hirschsprung ontwikkelt. Er bestaan ​​echter geen tests die een kind kunnen diagnosticeren terwijl de moeder zwanger is. Wetenschappers onderzoeken of de gezondheidsgeschiedenis of levensstijl van de moeder tijdens de zwangerschap de kans vergroot dat haar baby de ziekte van Hirschsprung ontwikkelt.

Wie krijgt de ziekte van Hirschsprung?
De ziekte van Hirschsprung komt voor bij ongeveer één op de 5000 pasgeborenen. Kinderen met het syndroom van Down en andere medische problemen, zoals aangeboren hartafwijkingen, lopen een veel groter risico. Ongeveer één op de 100 kinderen met het syndroom van Down heeft bijvoorbeeld ook de ziekte van Hirschsprung.
De ziekte van Hirschsprung is aangeboren of aanwezig bij de geboorte; symptomen kunnen echter al dan niet duidelijk zijn bij de geboorte. Als u een kind heeft met de ziekte van Hirschsprung, is de kans groter dat u meer kinderen krijgt met de ziekte van Hirschsprung, dan mensen die geen kind hebben met deze ziekte. Ook als een ouder de ziekte van Hirschsprung heeft, is de kans dat hun kind deze ziekte krijgt groter.

Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Hirschsprung?
De belangrijkste tekenen en symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn obstipatie of darmobstructie, die meestal kort na de geboorte verschijnen. Veel gezonde zuigelingen en kinderen hebben moeite met ontlasting of onregelmatige stoelgang. In tegenstelling tot gezonde kinderen en zuigelingen reageren kinderen met de ziekte van Hirschsprung doorgaans niet op via de mond ingenomen obstipatiemedicijnen. Meestal heeft een baby of een kind met deze aandoening andere symptomen, waaronder:

• groeiachterstand
• zwelling van de buik
• onverklaarbare koorts
• braken

De symptomen kunnen variëren; hoe ze variëren, hangt echter niet af van hoeveel van de darm zenuwcellen mist. Het maakt niet uit waar in de darm de zenuwcellen ontbreken, zodra de ontlasting dit gebied bereikt, vormt de blokkade en ontwikkelt het kind symptomen.

Symptomen bij pasgeborenen
Een vroeg symptoom bij sommige pasgeborenen is dat er binnen 48 uur na de geboorte geen eerste stoelgang is. Andere symptomen kunnen zijn:

• groen of bruin braaksel
• explosieve ontlasting nadat een arts een vinger in het rectum van de pasgeborene heeft gestoken
• zwelling van de buik
• diarree, vaak met bloed

Symptomen van de ziekte van Hirschsprung bij pasgeborenen, peuters en oudere kinderen kunnen onder meer zwelling van de buik zijn.

Symptomen bij peuters en oudere kinderen
Symptomen van de ziekte van Hirschsprung bij peuters en oudere kinderen kunnen zijn:

• geen ontlasting kunnen passeren zonder klysma’s of zetpillen. Een klysma houdt in dat vloeistof met een speciale wasfles in de anus van het kind wordt gespoeld. Een zetpil is een pil die in het rectum van het kind wordt geplaatst.
• zwelling van de buik.
• diarree, vaak met bloed.
• langzame groei.

Hoe weet een arts of een kind de ziekte van Hirschsprung heeft?
Een arts zal weten of uw kind de ziekte van Hirschsprung heeft door:

• een lichamelijk onderzoek
• een medische en familiegeschiedenis
• symptomen
• test resultaten

Als uw arts de ziekte van Hirschsprung vermoedt, kan hij of zij uw kind doorverwijzen naar een pediatrische gastro-enteroloog – een arts die gespecialiseerd is in spijsverteringsziekten bij kinderen – voor aanvullende evaluatie.

Fysiek onderzoek
Tijdens een lichamelijk onderzoek, handelt de arts meestal alsvolgt:

• beoordeelt de lengte en het gewicht van het kind
• onderzoekt de buik van het kind op zwelling en onderzoekt zijn of haar lichaam op tekenen van slechte voeding
• gebruikt een stethoscoop om naar geluiden in de buik te luisteren
• tikt op specifieke delen van het lichaam van het kind
• voert een rectaal onderzoek uit – explosieve ontlasting na een rectaal onderzoek kan een teken zijn van de ziekte van Hirschsprung

Medische en familiegeschiedenis
Een arts zal u vragen om de medische en familiegeschiedenis van uw kind te verstrekken om de ziekte van Hirschsprung te helpen diagnosticeren. De arts zal vragen stellen over de stoelgang van uw kind. De arts zal ook vragen stellen over braken, zwelling van de buik en onverklaarbare koorts. De arts zal de ziekte van Hirschsprung minder snel diagnosticeren als problemen met de stoelgang beginnen na 1 jaar.

Medische onderzoek
Een arts die de ziekte van Hirschsprung vermoedt, doet een of meer van de volgende tests:

• • Rectale biopsie. Een rectale biopsie is een procedure waarbij een klein stukje weefsel uit het rectum wordt genomen voor onderzoek met een microscoop. De arts kan twee soorten procedures uitvoeren:
    1. een rectale “zuig” biopsie. Tijdens deze biopsie zal een kindergastro-enteroloog of een kinderchirurg een klein instrument in de anus van het kind inbrengen en een klein stukje weefsel van de bekleding van zijn of haar rectum verwijderen. De biopsie is niet pijnlijk en baby’s kunnen tijdens de procedure zelfs in slaap vallen. In de meeste gevallen gebruiken artsen geen pijnstillers of anesthesie. Echter, voor oudere kinderen zullen artsen soms medicijnen gebruiken om angst te verlichten.
    2. een “volledige dikte” rectale biopsie. Een kinderchirurg voert deze procedure uit, waarbij hij of zij een dikker stuk weefsel zal verwijderen. Het kind krijgt anesthesie.

    Een arts zal het weefsel onder een microscoop onderzoeken. De rectale biopsie is de beste test om de ziekte van Hirschsprung te diagnosticeren of uit te sluiten.

• • Abdominale röntgenfoto. Een röntgenfoto is een foto die is gemaakt met behulp van straling en die is vastgelegd op film of op een computer. De hoeveelheid straling is klein. Een röntgentechnicus maakt de röntgenfoto in een ziekenhuis of polikliniek en een radioloog – een arts die gespecialiseerd is in medische beeldvorming – interpreteert de beelden. Het kind heeft geen anesthesie nodig. Het kind ligt tijdens de röntgenfoto op een tafel of staat. De technicus kan het kind vragen om van positie te veranderen voor extra foto’s. Een röntgenfoto van de buik kan darmobstructie vertonen.
  • Anorectale manometrie. Anorectale manometrie is een test waarbij druksensoren en ballonnen worden gebruikt om te meten hoe goed het rectum van het kind werkt. Een arts voert anorectale manometrie uit in een ziekenhuis. Tijdens de procedure blaast de arts een kleine ballon op in het rectum van het kind. Normaal gesproken ontspannen de rectale spieren van het kind. Als zijn of haar spieren niet ontspannen, kan de arts de ziekte van Hirschsprung vermoeden.
  • Lagere GI-serie. Een lagere GI-serie is een röntgenonderzoek dat artsen gebruiken om naar de dikke darm te kijken. Een röntgenlaborant en een radioloog voeren de test uit in een ziekenhuis of polikliniek en een radioloog interpreteert de beelden. Een kind heeft geen anesthesie nodig en heeft geen darmvoorbereiding nodig voor de test.
    Voor de test ligt het kind op een tafel, terwijl de radioloog een flexibele slang in de anus van het kind steekt. De radioloog vult de dikke darm van het kind met barium of ander contrastmateriaal. Een laborant voert deze test uit bij pasgeborenen, peuters en oudere kinderen. Een lagere GI-reeks kan veranderingen in de darm vertonen en artsen helpen obstructies te diagnosticeren.
    In de meeste gevallen diagnosticeren artsen de ziekte van Hirschsprung in de kindertijd; soms diagnosticeren artsen echter de ziekte van Hirschsprung bij oudere kinderen.

Hoe wordt de ziekte van Hirschsprung behandeld?
De ziekte van Hirschsprung is een levensbedreigende ziekte en de behandeling vereist een operatie. Kinderen die een operatie voor de ziekte van Hirschsprung ondergaan, voelen zich na de operatie vaak beter. Als de groei traag was vanwege de ziekte van Hirschsprung, verbetert de groei doorgaans na een operatie.
Voor behandeling zal een kinderchirurg een pull-through-procedure of een stoma-operatie uitvoeren. Tijdens beide procedures kan de chirurg de dikke darm geheel of gedeeltelijk verwijderen, een colectomie genoemd.

Doorhaal procedure
Tijdens een pull-through-procedure verwijdert een chirurg het deel van de dikke darm dat zenuwcellen mist en verbindt het gezonde deel met de anus. Een chirurg voert meestal snel na de diagnose een pull-through-procedure uit.

Stoma-operatie
Stomastirurgie is een chirurgische ingreep waarbij de normale beweging van de ontlasting uit het lichaam wordt omgeleid wanneer een deel van de darm wordt verwijderd. Een stoma maken betekent dat een deel van de darm door de buikwand wordt gehaald, zodat de ontlasting het lichaam kan verlaten zonder door de anus te gaan. De opening in de buik waardoor de ontlasting het lichaam verlaat, wordt een stoma genoemd.
Een verwijderbaar extern opvangzakje, een stomazakje of ostomie-apparaat genoemd, wordt aan de stoma bevestigd en buiten het lichaam gedragen om de ontlasting op te vangen. Het kind of de verzorger moet het zakje meerdere keren per dag legen.
Hoewel de meeste kinderen met de ziekte van Hirschsprung geen stoma-operatie nodig hebben, kan een kind dat ziek is van de ziekte van Hirschsprung een stoma-operatie nodig hebben om beter te worden voordat de doorhaal methode wordt ondergaan. Dit geeft de ontstoken delen van de darm de tijd om te genezen. In de meeste gevallen is een stoma tijdelijk en zal het kind een tweede operatie ondergaan om de stoma te sluiten en de darm opnieuw te bevestigen. Soms hebben kinderen met de ziekte van Hirschsprung echter een permanente stoma, vooral als een lang deel van de darm zenuwcellen mist of het kind herhaalde episodes van darmontsteking heeft, die zorgverleners enterocolitis noemen.

Stoma-operaties omvatten het volgende:

• • Bij een ileostomie-operatie verbindt de chirurg de dunne darm met de stoma.
  • Bij een colostomie-operatie verbindt de chirurg een deel van de dikke darm met de stoma.

Wat kan men verwachten als het kind herstelt van een operatie?
Na de operatie heeft het kind tijd nodig om zich aan te passen aan de nieuwe structuur van zijn of haar dikke darm.

• Na de doorhaal procedure
  De meeste kinderen voelen zich beter na de doorhaal procedure. Sommige kinderen kunnen echter na de operatie complicaties of problemen krijgen. Problemen kunnen zijn:

• • vernauwing van de anus
  • constipatie
  • diarree
  • lekkende ontlasting uit de anus
  • vertraagde zindelijkheidstraining
  • enterocolitis

  Meestal verbeteren deze problemen na verloop van tijd onder begeleiding van de artsen van het kind. De meeste kinderen hebben uiteindelijk een normale stoelgang.

• Na een stomazorg
  Zuigelingen zullen zich beter voelen na een stoma-operatie omdat gemakkelijk gas en ontlasting kunnen passeren. Oudere kinderen zullen zich ook beter voelen, hoewel ze zich moeten aanpassen aan het leven met een stoma. Ze zullen moeten leren hoe ze voor de stoma moeten zorgen en hoe ze het stomazakje moeten vervangen. Met een paar veranderingen in levensstijl kunnen kinderen met stoma’s een normaal leven leiden. Ze kunnen zich echter zorgen maken dat ze anders zijn dan hun vrienden. Een speciale verpleegster, een stomazuster genoemd, kan vragen beantwoorden en het kind laten zien hoe voor een stoma moet worden gezorgd.
• Enterocolitis
  Volwassenen en kinderen met de ziekte van Hirschsprung kunnen voor of na de operatie last hebben van enterocolitis.
  Symptomen van enterocolitis kunnen zijn:

• • een gezwollen buik
  • bloeding uit het rectum
  • diarree
  • koorts
  • gebrek aan energie
  • braken

Een kind met enterocolitis moet naar het ziekenhuis, omdat enterocolitis levensbedreigend kan zijn. Artsen kunnen sommige kinderen met enterocolitis oraal behandelen met een speciaal antibioticum via de mond, vaak in combinatie met rectale irrigatie thuis en in de spreekkamer van de dokter. Tijdens rectale irrigatie brengt een arts een kleine hoeveelheid mild zout water in het rectum van het kind en laat het terugkomen.
Artsen zullen kinderen met ernstigere symptomen van enterocolitis tot het ziekenhuis toelaten voor monitoring, rectale irrigatie en intraveneuze (IV) antibiotica en IV-vloeistof. Artsen geven IV-antibiotica en -vloeistoffen via een buisje in een ader in de arm van het kind. In ernstige of herhaalde gevallen van enterocolitis heeft een kind mogelijk een tijdelijke stoma nodig om de darm te laten genezen of een revisie van de doorhaaloperatie.

Eten, dieet en voeding
Als een chirurg de dikke darm van het kind verwijdert of omzeilt vanwege een stoma, moet het kind meer vloeistoffen drinken om waterverlies te compenseren en uitdroging te voorkomen. Ze hebben ook tweemaal zoveel zout nodig dan een gezond kind. Een arts kan het natrium in de urine van een kind meten en zijn of haar dieet aanpassen om een ​​adequate zoutvervanging te garanderen.
Als een chirurg de dikke darm van het kind verwijdert of omzeilt vanwege een stoma, moet het kind meer vloeistoffen drinken om waterverlies te compenseren en uitdroging te voorkomen.
Sommige baby’s hebben mogelijk enige tijd sondevoeding nodig. Een voedingssonde is een doorgang waar het kind zuigelingenvoeding of vloeibaar voedsel rechtstreeks in zijn of haar maag of dunne darm kan opnemen. De arts zal de voedingssonde via de neus aanbrengen. In sommige gevallen zal de arts een meer permanente voedingssonde aanbevelen die hij of zij chirurgisch in de buik van het kind plaatst.