Menu

Ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down

Veel, maar niet alle mensen met het syndroom van Down, ontwikkelen de ziekte van Alzheimer als ze ouder worden.

Middelbare leeftijd
Mensen met het syndroom van Down worden geboren met een extra kopie van chromosoom 21, die het APP-gen draagt. Dit gen produceert een specifiek eiwit genaamd Amyloïde Precursor Eiwit (APP). Te veel APP-eiwit leidt tot een ophoping van eiwitklontjes, genaamd bèta-amyloïde plaques, in de hersenen. Boven de leeftijd van 40 hebben bijna alle mensen met het syndroom van Down deze plaques, samen met andere eiwitafzettingen, genaamd tau klitten. Deze veroorzaken problemen met het goed functioneren van de hersencellen en verhogen het risico op het ontwikkelen van Alzheimer.
Echter, niet alle mensen met deze hersenen plaques zullen de symptomen van de ziekte van Alzheimer ontwikkelen. Schattingen suggereren dat bij 50 procent of meer van de mensen met het syndroom van Down dementie zal ontwikkelen als ze ouder worden, als gevolg van de ziekte van Alzheimer. Mensen met het syndroom van Down beginnen symptomen te vertonen van de Ziekte van Alzheimer tussen hun vijftigste en zestigste levensjaar.
Dit type Alzheimer wordt niet doorgegeven van een ouder aan een kind.

Down syndroom en Alzheimer Onderzoek
Wetenschappers werken hard om te begrijpen waarom sommige mensen met het syndroom van Down dementie ontwikkelen, terwijl anderen deze niet krijgen. Ze willen weten hoe de ziekte van Alzheimer begint en vordert, zodat ze medicijnen of andere behandelingen kunnen ontwikkelen, die het ziekteproces kunnen stoppen, vertragen of zelfs voorkomen.

Onderzoek op dit gebied omvat:

  • Basisstudies om ons begrip van de genetische en biologische oorzaken van hersenafwijkingen te verbeteren, die leiden tot de ziekte van Alzheimer;
  • Observationeel onderzoek om cognitieve veranderingen bij mensen te meten in de tijd;
  • Studies van biomarkers (biologische tekenen van ziekte), hersenscans en andere tests, die kunnen helpen bij de diagnose van de ziekte van Alzheimer. Zelfs voordat de symptomen verschijnen en veranderingen tonen in de hersenen van mensen met het syndroom van Down, naar gelang de leeftijd vordert;
  • Klinische studies om behandelingen voor dementie te testen bij volwassenen met het syndroom van Down.

Zie ook de andere vormen van dementie.

Koos Dirkse