Menu

Cistic Fibrosis – Taaislijmziekte

Cystic fibrosis (CF) is een genetische aandoening die een eiwit in het lichaam aantast. Mensen met cystische fibrose hebben een defect eiwit dat de lichaamscellen, weefsels en de klieren die slijm en zweet maken, aantast. Slijm is normaal gesproken glad en beschermt de bekleding van de luchtwegen, het spijsverteringskanaal en andere organen en weefsels. Mensen met cystische fibrose maken dik, plakkerig slijm aan, dat zich kan ophoopt en kan leiden tot verstoppingen, schade of infecties in de aangetaste organen. Ontstekingen veroorzaken ook schade aan organen zoals de longen en alvleesklier.

Cystic Fibrosis
Cystic fibrose is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat slijm zich ophoopt en beschadigt organen in het lichaam, met name de longen en alvleesklier. Het is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat het Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ( CFTR )-gen wordt genoemd. Het CFTR- gen geeft instructies voor het CFTR-eiwit. Het CFTR-eiwit bevindt zich in elk orgaan van het lichaam dat slijm aanmaakt, inclusief de longen, lever, pancreas en darmen, evenals zweetklieren. Het CFTR-eiwit is ook gevonden in andere cellen in het lichaam, zoals cellen van het hart en het immuunsysteem. De mutaties in het CFTR- gen zorgen ervoor dat het CFTR-eiwit niet goed werkt. Dit veroorzaakt dik, plakkerig slijm en verstoppingen in de longen en het spijsverteringsstelsel.
Normaal gesproken bedekt slijm kleine haarachtige structuren, trilhaartjes genaamd, in de luchtwegen van de longen, die de slijmdeeltjes naar de neus en mond vegen waar uw lichaam ze kwijt kan. Bij mensen met cystische fibrose werkt dit proces niet goed.
Er zijn bijna 2000 ziekteveroorzakende mutaties van het CFTR- gen bekend. Verschillende mutaties hebben diverse effecten op hoe het CFTR-eiwit wordt aangemaakt en hoe het werkt. Bij de meest voorkomende genmutatie ontbreekt een deel van het CFTR- gen, waardoor een eiwit niet goed werkt.
Tekenen en symptomen kunnen een zout smakende huid zijn:

  • persistent hoesten
  • frequent longinfecties
  • kortademigheid
  • slechte groei
  • gewichtsverlies
  • vettige volumineuze ontlasting
  • moeite met stoelgang

en bij mannen, onvruchtbaarheid.
Na verloop van tijd kunnen slijmophoping en infecties leiden tot permanente longschade, en cysten in de longen. CF wordt veroorzaakt door mutaties in de CFTR gen en erfelijk autosomaal recessief. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en omvat gewoonlijk ademhalingstherapieën, medicijnen voor inhalatie, pancreasenzymsupplementen en voedingssupplementen. Er bestaan nieuwere medicijnen zoals CFTR-modulatoren. Het lopend onderzoek is gericht op het vinden van een remedie voor de ziekte.

Symptomen
De symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen kunnen meer symptomen hebben dan anderen en de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De ziekte kan deze symptomen veroorzaken:

  • Primaire biliaire cirrose: Progressieve vernietiging van de kleine tot middelgrote galwegen van de intrahepatische galboom, wat leidt tot progressieve cholestase en vaak leverziekte in het eindstadium
  • Exocriene pancreasinsufficiëntie: Verminderde functie van de exocriene pancreas geassocieerd met een verminderd vermogen om voedsel te verteren vanwege een gebrek aan spijsverteringsenzymen
  • Immunodeficiëntie: Falen van het immuunsysteem om het lichaam adequaat te beschermen tegen infectie, als gevolg van de afwezigheid of insufficiëntie van een componentproces of stof
  • Malabsorptie: Verminderd vermogen om een of meer voedingsstoffen uit de darm te absorberen
  • Longfibrose: Vervanging van normale longweefsels door fibroblasten en collageen.
  • Terugkerende luchtweginfecties: Een verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties zoals gemanifesteerd door een voorgeschiedenis van terugkerende luchtweginfecties
  • Hepatomegalie (vergrote lever): Abnormaal toegenomen grootte van de lever. Synoniemen

Wanneer beginnen de symptomen?
De meest voorkomende leeftijden voor het begin van de symptomen van een ziekte wordt de aanvangsleeftijd genoemd. De aanvangsleeftijd kan variëren voor verschillende ziekten en kan door een arts worden gebruikt om de diagnose te bepalen. Voor sommige ziekten kunnen de symptomen beginnen in een enkele leeftijdscategorie of meerdere leeftijdsgroepen. Voor andere ziekten kunnen de symptomen op elk moment tijdens het leven van een persoon beginnen.
Sommige mensen met cystische fibrose hebben weinig of geen tekenen of symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen of levensbedreigende complicaties ervaren. Symptomen van cystische fibrose zijn afhankelijk van welke organen zijn aangetast en de ernst van de aandoening. De ernstigste en meest voorkomende complicaties van cystische fibrose zijn problemen met de longen, ook wel long- of ademhalingsproblemen genoemd, waaronder ernstige longinfecties. Mensen met taaislijmziekte hebben vaak ook problemen om goede voeding vast te houden, omdat ze moeite hebben om de voedingsstoffen uit voedsel op te nemen. Dit is een probleem dat de groei kan vertragen.
De arts kan behandelingen aanbevelen om de longfunctie te verbeteren en complicaties te voorkomen of te beheersen. Vroegtijdige behandeling kan de kwaliteit van leven verbeteren en helpen langer te leven.

Normaal gesproken regelt het CFTR-eiwit de beweging van ionen van binnen de cel naar buiten de cel. Bij mensen met cystische fibrose zorgt het gemuteerde gen ervoor dat het eiwit niet goed werkt, wat op zijn beurt de beweging van natrium en water beïnvloedt. Wanneer dit gebeurt, produceren de zweetklieren zweet, dat zouter is dan bij mensen die geen cystische fibrose hebben. Ook zit er minder water in het slijm, waardoor het slijm dik en plakkerig wordt. Het dikke slijm zorgt voor verstoppingen in de longen en het spijsverteringsstelsel.