Immunodeficiëntiestoornissen verstoren het vermogen van het lichaam om zichzelf te verdedigen tegen bacteriën, virussen en parasieten.
Er zijn twee soorten immunodeficiëntiestoornissen, het primaire, waarbij de oorzaak bij het immuunsysteem zelf ligt en het secundaire, dat wordt veroorzaakt door toedoen van buiten het systeem. Alles dat het immuunsysteem verzwakt, kan leiden tot een secundaire immunodeficiëntiestoornis en kan ertoe leiden, dat het lichaam infecties en ziekten zal bestrijden. Dit type aandoening maakt het gemakkelijker om virussen en bacteriële infecties op te lopen.
Immunodeficiëntiestoornissen zijn ofwel aangeboren of verworven. Een aangeboren of primaire aandoening is er één waarmee men is geboren. Verworven of secundaire aandoeningen ontstaat later. Verworven aandoeningen komen vaker voor dan aangeboren aandoeningen.
Soorten primaire immuundeficiëntieziekten
Er zijn meer dan 200 verschillende vormen van primaire immuundeficiëntieziekten (PIDD’s). Het National Institute of Allergy and Infectious Disease ( IAID) in Maryland (VS) doet onderzoek naar alle PIDD’s en naar de individuele ziekten, die deel uitmaken van deze brede categorie. De volgende zijn enkele van de individuele PIDD’s die het NIAID momenteel bestudeert.
- Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)
ALPS is een zeldzame immuunstoornis, die voor het eerst werd beschreven door wetenschappers in het midden van de jaren negentig en die tal van auto-immuunproblemen kan veroorzaken, zoals lage waarden van rode bloedcellen, stolselvormende bloedplaatjes en infectiebestrijdende witte bloedcellen. Deze problemen kunnen het risico op infectie en bloeding vergroten. - APS-1 (APECED)
Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 (APS-1), ook wel auto-immuun polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofie (APECED) genoemd, veroorzaakt een breed scala aan symptomen, waaronder auto-immuniteit tegen verschillende soorten organen en verhoogde gevoeligheid voor candidiasis, een schimmelinfectie veroorzaakt door Candida gist. - BENTA-ziekte
De ziekte van BENTA is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem, die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CARD11 . De ziekte wordt gekenmerkt door hoge waarden van bepaalde immuuncellen vanaf de kindertijd, een vergrote milt, vergrote lymfeklieren, immuundeficiëntie en een verhoogd risico op lymfoom, een vorm van kanker. - Caspase-8 Deficiëntie Staat (CEDS)
CEDS is een zeer zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem die wordt veroorzaakt door mutaties in het CASP8- gen. CEDS wordt gekenmerkt door een vergrote milt en lymfeklieren, terugkerende sinus- en longinfecties, terugkerende virale infecties en een laag niveau van infectiebestrijdende antilichamen. Deze aandoening werd voor het eerst beschreven bij twee broers en zussen in 2002. - CARD9-deficiëntie en andere syndromen van gevoeligheid voor candidiasis
Onderzoekers bestuderen hoe CARD9-deficiëntie en andere genetische aandoeningen leiden tot vatbaarheid voor candidiasis, een infectie met de gistschimmel Candida. Mensen met CARD9-deficiëntie zijn bijzonder vatbaar voor Candida- infecties van het centrale zenuwstelsel. - Chronische granulomateuze ziekte (CGD)
CGD treedt op wanneer witte bloedcellen, fagocyten genaamd, bepaalde bacteriën en schimmels niet kunnen doden, waardoor mensen zeer vatbaar zijn voor sommige bacteriële en schimmelinfecties. Mutaties in een van de vijf verschillende genen kunnen deze ziekte veroorzaken. Lees meer over chronische granulomateuze ziekte (CGD). - Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie (CVID)
CVID wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan verschillende genetische afwijkingen die resulteren in een defect in het vermogen van immuuncellen om normale hoeveelheden beschermende antilichamen te produceren. Mensen met CVID ervaren frequente bacteriële en virale infecties van de bovenste luchtwegen, sinussen en longen. Lees meer over veel voorkomende variabele immunodeficiëntie (CVID). - Congenitale neutropeniesyndromen
Congenitale neutropeniesyndromen zijn een groep aandoeningen die vanaf de geboorte aanwezig zijn en die worden gekenmerkt door lage niveaus van neutrofielen, een type witte bloedcel die nodig is voor het bestrijden van infecties. - CTLA4-tekort
LA4-deficiëntie is een zeldzame aandoening die de normale regulatie van het immuunsysteem ernstig belemmert, wat leidt tot aandoeningen zoals darmaandoeningen, luchtweginfecties, auto-immuunproblemen en vergrote lymfeklieren, lever en milt. NIAID-wetenschappers en hun medewerkers identificeerden de ziekte in 2014. - DOCK8-tekort
DOCK8-deficiëntie is een zeldzame immuunziekte die genoemd is naar het gemuteerde gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte. NIAID-onderzoekers ontdekten de oorzaak van DOCK8-deficiëntie in 2009. Mensen met dit syndroom hebben een lager dan normaal aantal immuuncellen, die een verminderd vermogen hebben om door dichte weefsels zoals de huid te bewegen. Deze afwijkingen leiden tot terugkerende virale infecties van de huid en het ademhalingssysteem. - GATA2- tekort
ATA2- deficiëntie is een zeldzame aandoening van het immuunsysteem met uiteenlopende effecten. De aandoening werd voor het eerst geïdentificeerd in 2011 en wordt gekenmerkt door immunodeficiëntie, longziekte, problemen met het vasculaire en lymfestelsel en myelodysplastisch syndroom (een aandoening die wordt gekenmerkt door ineffectieve bloedcelproductie). - Glycosyleringsstoornissen met immunodeficiëntie
Glycosylering verwijst naar de hechting van suikers aan eiwitten, een normaal proces dat nodig is voor de functie van gezonde cellen. Defecten in glycosylering kunnen het immuunsysteem verstoren, wat resulteert in immunodeficiëntie en mogelijk uitgebreide en ernstige symptomen kan veroorzaken. - Hyper-immunoglobuline E-syndromen (HIES)
Van veel verschillende syndromen is bekend dat ze leiden tot hoge niveaus van een antilichaam dat immunoglobuline E of IgE wordt genoemd. Veel meer van dergelijke syndromen blijven waarschijnlijk onbekend. Gezamenlijk worden deze aandoeningen hyper-IgE-syndromen of HIES genoemd. - Hyper-immunoglobuline M-syndromen
Hyper-immunoglobuline M (IgM)-syndromen zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen waarbij het immuunsysteem er niet in slaagt om normale niveaus van de antilichamen IgA, IgG en IgE te produceren, maar wel normale of verhoogde niveaus van IgM kan produceren. Verschillende gendefecten die de communicatie tussen T-cellen en antilichaamproducerende B-cellen belemmeren, kunnen leiden tot hyper-IgM-syndromen. Hyper-IgM-syndromen kunnen in de kindertijd ernstige luchtweginfecties veroorzaken en een hoger risico op zeldzame infecties gedurende het hele leven. De behandeling omvat regelmatige intraveneuze of subcutane. antilichaamvervangings- therapie, anti-schimmelprofylaxe en in sommige gevallen beenmergtransplantatie van een gezonde donor - Interferon Gamma, Interleukine 12 en Interleukine 23 tekortkomingen
Interferon-gamma-, interleukine 12- en interleukine 23-tekorten zijn zeldzame, erfelijke immuunstoornissen waarbij het lichaam er niet in slaagt een of meer van deze signaalmoleculen te produceren, waardoor infectiebestrijdende immuuncellen kunnen communiceren. Tekorten in deze moleculen leiden tot een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële en virale infecties. Veel mensen met deze tekortkomingen ontwikkelen granulomen, of inflammatoire laesies die zich in weefsels en organen vormen als gevolg van terugkerende infecties. Hoewel veel van deze tekortkomingen in de kindertijd symptomen beginnen te veroorzaken, verschijnen sommige symptomen later in het leven. De behandeling omvat antibiotische therapie om infecties te voorkomen en, in sommige gevallen, beenmergtransplantatie van een gezonde donor. - Leukocytenadhesiedeficiëntie (LAD)
Leukocytadhesiedeficiëntie (LAD) is een zeldzame, erfelijke immuunziekte waarbij immuuncellen, fagocyten genaamd, niet in staat zijn om naar de plaats van een infectie te gaan om binnendringende ziekteverwekkers te bestrijden. Mensen met LAD ervaren terugkerende, levensbedreigende infecties en slechte wondgenezing. LAD wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen ITGB2 , dat instructies geeft voor het fagocytoppervlakmolecuul CD18. Behandelingen voor LAD omvatten antibiotica om infectie te voorkomen en te behandelen en, in sommige gevallen, beenmergtransplantaties van een gezonde donor. - LRBA- tekort
LRBA- deficiëntie is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem die wordt veroorzaakt door mutaties in het LRBA- gen. Deze ziekte schaadt de normale werking van het immuunsysteem en resulteert in auto-immuniteit, terugkerende infecties en een verhoogd risico op lymfoom, een vorm van kanker. Mensen met LRBA- deficiëntie hebben een buitensporig aantal immuuncellen, lymfocyten genaamd, die soms organen binnendringen en zich ophopen in organen waar lymfocyten doorgaans niet in grote aantallen aanwezig zijn, zoals de darmen, longen en hersenen. Dit kan verschillende symptomen veroorzaken. - PI3 Kinase-ziekte
PI3-kinaseziekte wordt veroorzaakt door genetische mutaties die een belangrijke signaalroute van het immuunsysteem overactiveren. Dit veroorzaakt een kettingreactie van problemen, waardoor de normale ontwikkeling van infectiebestrijdende B- en T-cellen wordt verstoord. Mensen met de ziekte hebben een verzwakt immuunsysteem en ervaren frequente bacteriële en virale infecties. - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuunontregeling (PLAID)
PLAID en PLAID-achtige ziekten zijn zeldzame immuunstoornissen met overlappende kenmerken, en een allergische reactie op verkoudheid, koude urticaria genaamd, is het meest duidelijke symptoom. - Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID)
SCID is een groep zeldzame, levensbedreigende aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling en functie van infectiebestrijdende T- en B-cellen. Zuigelingen met SCID zien er bij de geboorte gezond uit, maar zijn zeer vatbaar voor ernstige infecties. Lees meer over ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID). - STAT3 Dominant-negatieve ziekte
STAT3 dominant-negatieve ziekte (STAT3DN) – ook bekend als autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom (AD-HIES) of Job’s Syndroom – is het gevolg van mutaties in het gen dat codeert voor een signaaleiwit genaamd STAT3. Mensen met deze ziekte hebben vaak zeer hoge niveaus van een antilichaam genaamd immunoglobuline E (IgE), terugkerende infecties van de huid en longen, terugkerende botbreuken, ongewoon flexibele gewrichten en een ontstoken huid. - STAT3 Gain-of-Function-ziekte
STAT3 gain-of-function-ziekte is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem die wordt veroorzaakt door een storing in het STAT3- gen dat leidt tot overactief STAT3-eiwit. Symptomen van deze ziekte beginnen vroeg in het leven en omvatten zwelling van de lymfeklieren, een laag aantal bloedcellen en auto-immuniteit die meerdere organen en weefsels kan aantasten. Mensen met STAT3 gain-of-function-ziekte kunnen terugkerende infecties, eczeem en groeiproblemen krijgen. - Wratten, hypogammaglobulinemie, infecties en myelokathexis (WHIM) syndroom
Mensen met het WHIM-syndroom hebben lage niveaus van infectiebestrijdende witte bloedcellen, vooral neutrofielen, waardoor ze vatbaar zijn voor frequente infecties en aanhoudende wratten. - Wiskott-Aldrich-syndroom (WAS)
Wiskott-Aldrich-syndroom (WAS) is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem die vooral jongens treft. WAS is een X-gebonden recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het WAS-gen, dat instructies geeft voor de productie van het eiwit Wiskott-Aldrich-syndroom. De aandoening wordt gekenmerkt door een abnormale immuunfunctie en een verminderd vermogen om bloedstolsels te vormen. Dit kan leiden tot langdurige bloedingen, terugkerende bacteriële en schimmelinfecties en een verhoogd risico op kanker en auto-immuunziekten. - X-gebonden agammaglobulinemie (XLA)
XLA wordt veroorzaakt door het onvermogen om B-cellen of immunoglobulinen (antilichamen), die door B-cellen worden gemaakt, te produceren. Mensen met XLA ontwikkelen frequente infecties van de oren, keel, longen en sinussen. Lees meer over X-gebonden agammaglobulinemie (XLA). - X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte (XLP)
XLP treft vooral jongens en wordt gekenmerkt door een levenslange kwetsbaarheid voor het Epstein-Barr-virus (EBV), een veelvoorkomend type herpesvirus. Mensen met XLP zijn gezond totdat ze worden blootgesteld aan EBV. Dan kunnen ze ernstig ziek worden en last krijgen van gezwollen lymfeklieren, een vergrote lever en milt, hepatitis en lymfoom, een vorm van kanker. - XMEN-ziekte
XMEN-ziekte is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem. Het wordt gekenmerkt door lage niveaus van infectiebestrijdende CD4+-cellen, chronische infectie met het Epstein-Barr-virus (EBV) en EBV-gerelateerde lymfoproliferatieve ziekte, waarbij overmatige aantallen immuuncellen worden geproduceerd. NIH-onderzoekers beschreven de ziekte van XMEN voor het eerst in 2011.
Bron: NIAID