Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke ziekte, waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg, die de spieren bewegen, worden vernietigd. Hierdoor kunnen de geïnnerveerde spieren die deze cellen zouden bedienen niet werken, ze verdorren. Het is dus een spieratrofie van spinale oorsprong. Volgens de literatuur kunnen 6 tot 10 van de honderdduizend mensen worden getroffen. Deze statistiek is daarentegen enigszins scheef, aangezien de ziekte erfelijk is, waardoor het probleem zich opstapelt binnen het gezin. Bovendien hebben kinderen meer last van spinale spieratrofie: bij drie van hen verschijnt dit in de kindertijd en deze patiëntjes halen doorgaans niet de volwassenheid.
Oorzaken SMA
Het optreden van spinale spieratrofie wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde SMN1-gen . De ziekte zelf is niet op een recessieve manier geslachtsgebonden (d.w.z. niet gekoppeld aan het X- of Y-gen). Dit laatste betekent dat als één van de twee genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van de ziekte gezond is, het kind hoogstwaarschijnlijk alleen drager zal zijn en niet ziek zal worden. Dus om deze ziekte te hebben moet de ziekte door beide ouders worden gedragen. Hierdoor wordt deze ziekte op een meer verborgen manier overgeërfd.
Diagnose SMA
De diagnose SMA wordt gesteld op basis van symptomen, d.w.z. klinisch beeld en genetische testen. De EMG-ENG-test (elektromyografie en elektroneurografie), kan worden gebruikt om zowel spieren als de motorische en sensorische zenuwen te onderzoeken. Dit kan helpen bij het diagnosticeren van de ziekte.
Deze test geeft informatie over de spierfunctie en zenuwgeleidingssnelheid, evenals de hoeveelheid stimulus die wordt gegenereerd en langs de zenuwen stroomt. Tijdens een EMG-test worden elektrische signalen die tijdens de spierfunctie worden gegenereerd, geregistreerd met behulp van een elektrode die in de spier wordt ingebracht. De ENG-test, waarbij de te onderzoeken zenuw door middel van elektroden met een elektrische stroom door de huid wordt gestimuleerd en de resulterende beweging wordt waargenomen. Er kunnen conclusies worden getrokken uit de afwijkingen en uit de geleidingssnelheden en stimulusgrootten die het instrument tijdens de test heeft verkregen.
Soorten SMA
Er zijn vier soorten van de ziekte, met meer ernstige symptomen die optreden in de kindertijd. Hoe eerder de eerste symptomen verschijnen, hoe sneller de ziekte vordert. Het hele verloop van de ziekte duurt meestal jaren.
- Het eerste type spinale spieratrofie wordt de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd, die zelfs bij de geboorte al praktisch merkbaar kan zijn (het is mogelijk dat deze baby’s als foetus minder bewegen). Zelfs als het niet bij de geboorte is, maar niet later dan een half jaar, verschijnen de symptomen van de ziekte. Deze omvatten een zwakkere, zachtere spierspanning en onvoldoende beweging. De technische taal gebruikt de term hypotone spier voor de laatste. Een typisch symptoom is dat de kleintjes hun hoofd niet optillen en hun benen niet strak houden. Deze kinderen leren niet meer zitten, in de meeste gevallen worden ze niet ouder dan drie jaar. De specifieke doodsoorzaak in hun geval is ademhalingsinsufficiëntie als gevolg van zwakte van de ademhalingsspieren. Dit laatste geldt voor alle soorten spinale spieratrofie, aangezien de spieren die verantwoordelijk zijn voor de ademhaling ook in de wervelkolom worden geïnnerveerd.
- Het tweede type ziekte wordt de ziekte van Fried-Emery genoemd, die optreedt na de leeftijd van zes maanden, maar meestal vóór de leeftijd van twee jaar. Het basissymptoom is in dit geval ook de zwakte van de spieren, de zwakke spierspanning. Deze zwakte zal eerst merkbaar zijn in de spieren nabij de romp, dat wil zeggen de nek, schouders en bekken, later zullen de spieren van de handen en voeten worden aangetast, daarna zullen de verder weggelegen spieren verzwakken en uiteindelijk zullen de ademhalingsspieren een tekort schieten (meestal na de leeftijd van drie, maar nog steeds in de kindertijd). Omdat type twee van de ziekte later optreedt, leren de getroffen kinderen meestal nog zitten of zelfs staan. Maar niet meer lopen.
- Het derde type wordt de ziekte van Kugelberg-Welander genoemd. De symptomen verschijnen na de leeftijd van 18-24 maanden en het verloop is milder. Getroffen kinderen leren ook zitten, staan en lopen en ontwikkelen gewoonlijk ademhalingsinsufficiëntie op volwassen leeftijd, meestal na de leeftijd van achttien jaar. Voordien verliezen ze echter, naarmate de ziekte vordert, hun vermogen om te lopen als gevolg van spierverzwakking.
- De vierde vorm van de ziekte bij volwassenen is zeer zeldzaam en het beloop is milder bij kinderen. Volgens de literatuur leidt dit type niet noodzakelijk tot de dood, hoewel, aangezien spieratrofie vroeg of laat de ademhalingsspieren bereikt, het eindresultaat van de ziekte ademhalingsfalen zou moeten zijn.
Behandeling van SMA
Voor spinale musculaire atrofie bestaat momenteel alleen symptomatische behandeling, wat inhoudt dat de spieren zoveel mogelijk worden versterkt met fysiotherapie. Als gevolg van spierzwakte zijn de houdingen van patiënten ook ontoereikend en kunnen houdingsprocedures (zoals medische hulpmiddelen en orthopedische zorg) nodig zijn. Na verloop van tijd worden patiënten ook gedwongen gebruik te maken van rolstoelen. Daarnaast moet met de hulp van een internist (dit komt doordat patiënten in de eindfase niet meer goed kunnen slikken) in de eindfase, sondevoeding worden toegediend. Omdat de ademhalingsspieren in de laatste fase van deze ziekte niet goed functioneren, zal het zuurstofgehalte van het lichaam ook lager zijn, waardoor ademhalingsondersteuning nodig kan zijn. Regelmatige controle van de ademhalingsfunctie met pulmonale zorg is noodzakelijk. Door een laag zuurstofgehalte in het bloed en een slecht hoestvermogen (dit komt ook door zwakkere spieren), kunnen patiënten vatbaarder zijn voor infecties en kunnen aanvullende behandelingen nodig zijn.
In het geval van het eerste type spinale musculaire atrofie, die optreedt in de kindertijd, is er niet veel ruimte voor fysiotherapie, in het geval van de getroffen zuigelingen is het alleen mogelijk om de voeding op peil te houden, zelfs kunstmatig.
Er is een Amerikaanse medicijn, dat in 2017 werd gelanceerd en de werking van het organisme op genetisch niveau verstoort. Hoewel de effectiviteit van de samenstelling varieert met leeftijd en conditie, kan deze optimaal leiden tot niet alleen onderhoud, maar ook verbetering van de conditie van de patiënten. Bij mensen met ernstig spierverlies en gewrichtsstijfheid die beweging verhindert, wordt echter geen significante verbetering van het medicijn verwacht.
Preventie van SMA
Hoewel prenatale screening op spinale musculaire atrofie vergelijkbaar is met de ziekte van Down, wordt deze niet routinematig op deze ziekte gescreend. De screening zelf betekent trouwens bloedafname. Screening op de defecte genvariant die SMA veroorzaakt, is ook mogelijk bij volwassenen die een kinderwens hebben, maar dit wordt niet routinematig gedaan.