Friedreich-ataxie (ook wel FA genoemd) is een zeldzame erfelijke ziekte die progressieve schade aan het zenuwstelsel en bewegingsproblemen veroorzaakt. Het begint meestal in de kindertijd en leidt tot verminderde spiercoördinatie (ataxie), die na verloop van tijd verergert.
Friedreich-ataxie
Bij Friedreich degenereren ataxie zenuwvezels in het ruggenmerg en perifere zenuwen en worden dunner. Perifere zenuwen dragen informatie van de hersenen over naar het lichaam en van het lichaam terug naar de hersenen, zoals een bericht dat de voeten koud zijn of een signaal aan de spieren om beweging te genereren. Het cerebellum, een deel van de hersenen dat evenwicht en beweging coördineert, degenereert ook in mindere mate. Deze schade resulteert in onhandige, onvaste bewegingen en verminderde zintuiglijke functies. De aandoening veroorzaakt ook problemen in het hart (bij maar liefst een derde van de getroffen personen) en de wervelkolom en sommige mensen met de aandoening zullen ook diabetes ontwikkelen. De stoornis heeft geen invloed op het denk- en redeneervermogen (cognitieve functies).
Friedreich-ataxie wordt veroorzaakt door een defect (mutatie) in een gen met het label FXN , dat de genetische code draagt voor een eiwit dat frataxine wordt genoemd. Personen die twee defecte kopieën van het gen erven, één van elke ouder, zullen de ziekte ontwikkelen. Hoewel zeldzaam, is Friedreich-ataxie de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie, die ongeveer 1 op de 50.000 mensen treft. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening erven.
De mate van progressie verschilt van persoon tot persoon. Over het algemeen is de persoon binnen 10 tot 20 jaar na het optreden van de eerste symptomen aan een rolstoel gekluisterd. Individuen kunnen in latere stadia van de ziekte volledig arbeidsongeschikt raken. Friedreich-ataxie kan de levensverwachting verkorten en hartaandoeningen zijn de meest voorkomende doodsoorzaak. Sommige mensen met minder ernstige kenmerken van FA halen echter in de zestig of ouder.
De aandoening is genoemd naar Nikolaus Friedreich, een Duitse arts die de aandoening in 1860 beschreef.
Wat zijn de tekenen en symptomen?
Symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar, hoewel ze soms op volwassen leeftijd verschijnen. Ongeveer 15 procent van de mensen met ataxie van Friedreich begint na de leeftijd van 25. Het eerste neurologische symptoom dat optreedt, is gewoonlijk moeite met lopen en een slecht evenwicht (gangataxie, vaak beschreven als duizelig of zelfs dronken lijken). Een ander vroeg teken van de ziekte is traagheid en onduidelijke spraak (dysartrie). Na verloop van tijd wordt de spraak aarzelend en schokkerig. De moeilijkheid om bewegingen te coördineren (ataxie) kan alle spieren aantasten. Het verergert geleidelijk en verspreidt zich langzaam naar de armen en de romp (romp). Naarmate de spierzwakte vordert, ontwikkelen de meeste getroffen personen een verhoogde spierspanning (spasticiteit). Tot tweederde van de mensen met Friedreich-ataxie ontwikkelt ook scoliose (een kromming van de wervelkolom naar één kant) die vaak chirurgische ingreep vereist. De meeste getroffen personen ontwikkelen ook moeite met slikken, vanwege problemen met de coördinatie van de spieren van de tong en de keel.
Naast de bewegingsstoornissen is er vaak een verlies van gevoel in de armen en benen, dat zich kan uitbreiden naar andere delen van het lichaam. Andere kenmerken zijn verlies van normale reflexen, vooral in de knieën en enkels en spierzwakte. Veel mensen met latere stadia van Friedreich-ataxie ontwikkelen ook gehoor- en gezichtsverlies.
Andere symptomen die kunnen optreden zijn hartkloppingen en kortademigheid. Deze symptomen zijn het gevolg van verschillende vormen van hartziekte die vaak gepaard gaan met ataxie van Friedreich, zoals vergroting van het hart (hypertrofische cardiomyopathie), vorming van vezelachtig materiaal in de spieren van het hart (myocardiale fibrose) en hartfalen. Hartritmestoornissen zoals een snelle hartslag (tachycardie) en verminderde geleiding van hartimpulsen in het hart (hartblok) komen ook vaak voor.
Ongeveer 50 procent van de mensen met FA ontwikkelt een koolhydraatintolerantie en 30 procent ontwikkelt diabetes. De meeste mensen met de ziekte worden heel snel moe en merken dat ze meer rust nodig hebben en meer tijd nodig hebben om te herstellen van veelvoorkomende ziekten zoals verkoudheid en griep.
Hoe wordt de ataxie van Friedreich gediagnosticeerd?
Een diagnose van ataxie van Friedreich vereist een zorgvuldig klinisch onderzoek, dat een medische geschiedenis en een grondig lichamelijk onderzoek omvat, met name het zoeken naar evenwichtsproblemen, verlies van gewrichtsgevoel (proprioceptie), afwezigheid van reflexen en tekenen van neurologische problemen. Genetische tests geven een sluitende diagnose. Andere tests die kunnen helpen bij de diagnose of het beheer van de aandoening zijn onder meer:
- elektromyogram (EMG), dat de elektrische activiteit van spiercellen meet,
zenuwgeleidingsonderzoeken, die de snelheid meten waarmee zenuwen impulsen doorgeven - elektrocardiogram (ook wel ECG of ECG genoemd), dat een grafische weergave geeft van de elektrische activiteit of het slagpatroon van het hart
- echocardiogram, dat de positie en beweging van de hartspier registreert
- bloedonderzoek om te controleren op verhoogde glucosespiegels en vitamine E-spiegels
- magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) scans, tests die beelden van de hersenen en het ruggenmerg opleveren die nuttig zijn om andere neurologische aandoeningen uit te sluiten
Hoe wordt Friedreich-ataxie geërfd?
Mensen hebben twee exemplaren van elk gen, waarbij van elke ouder één exemplaar wordt geërfd. Bij ataxie van Friedreich moet een persoon twee exemplaren van het defecte FXN -gen erven om de ziekte te ontwikkelen. Een persoon die slechts één abnormale kopie van het gen erft, wordt een drager genoemd. Een drager zal de ziekte niet ontwikkelen, maar kan de genmutatie doorgeven aan zijn of haar kinderen. Ongeveer één op de 90 draagt een abnormaal FXN -gen.
Kan Friedreich-ataxie worden genezen of behandeld?
Zoals met veel degeneratieve ziekten van het zenuwstelsel, is er momenteel geen genezing of effectieve behandeling voor ataxie van Friedreich. Veel van de symptomen en bijbehorende complicaties kunnen echter worden behandeld om mensen te helpen zo lang mogelijk optimaal te blijven functioneren. Een multi-speciale teambenadering is essentieel voor de behandeling van het individu met ataxie van Friedreich. Artsen kunnen behandelingen voor diabetes voorschrijven, indien aanwezig; sommige hartproblemen kunnen ook met medicijnen worden behandeld. Orthopedische problemen zoals voetafwijkingen en scoliose kunnen worden gecorrigeerd met een beugel of een operatie. Fysiotherapie kan het gebruik van de armen en benen verlengen. Slik- en spraakproblemen moeten nauwlettend worden gevolgd. Slechthorendheid kan worden verholpen met hoortoestellen.
Welke diensten zijn nuttig voor Friedreich-ataxiepatiënten en hun families?
Genetische tests zijn essentieel voor een juiste klinische diagnose en kunnen helpen bij de prenatale diagnose en het bepalen van de status van dragerschap. Genetische counselors kunnen helpen verklaren hoe ataxie van Friedreich wordt geërfd.
Een huisarts kan mensen screenen op complicaties zoals hartaandoeningen, diabetes en scoliose en kan personen doorverwijzen naar specialisten zoals cardiologen, fysiotherapeuten en logopedisten om enkele van de andere bijbehorende problemen aan te pakken.
Ondersteuning en informatie voor gezinnen is ook beschikbaar via een aantal particuliere organisaties. Deze groepen kunnen manieren bieden om te netwerken en te communiceren met anderen die getroffen zijn door FA. Ze kunnen ook toegang bieden tot patiëntenregisters, informatie over klinische proeven en andere nuttige bronnen.